¿Cuándo la secuenciación del ADN transformará la medicina personal?

El ADN de libre circulación ya se usa en las pruebas de embarazo temprano para trastornos genéticos.

El ADN germinal del tumor ahora se usa ampliamente para distinguir entre subtipos moleculares de cáncer. En el futuro se convertirá en una prueba esencial, similar a la histología.

Dentro de los próximos 5 años, el ADN que circula libremente se convertiría en una parte esencial en el control de la recaída del tratamiento del cáncer: su sensibilidad en una gran variedad de cánceres es más alta que otros métodos actuales existentes; también ofrece una buena idea de los medicamentos que deben prescribirse para prevenir una recaída, que son específicos tanto para el paciente como para el período de tratamiento.

Las muestras de bacterias resistentes a múltiples fármacos de los pacientes también se secuencian rutinariamente para verificar si existen genes conocidos de resistencia y usar de inmediato la línea de antibióticos que sería eficiente.

Dependiendo de la definición, se puede decir que la secuenciación de ADN ya transformó la medicina personalizada o que aún se transformará durante los próximos 50 años, hasta el punto en que se uniría a una batería de exámenes médicos de rutina que se pueden realizar cada 15 minutos si el Existe la necesidad, cada vez que se demuestre que es beneficiosa, por ejemplo, durante la visita al dentista para asegurarse de que su microbioma esté sano y prevenir la degradación de los dientes antes de que se puedan ver los primeros signos de deterioro. O para el subtipo especializado de tratamientos para el acné que funcionaría el 100% del tiempo una vez que coincidan con el tipo de receptor inmune correcto y el metagenoma del microbioma cutáneo.

La secuenciación de un genoma completo (toda su información genética) es cada vez más barata a un ritmo loco; ahora es menos de $ 10,000. Nuestro conocimiento de qué secuencias de ADN conducen a una MAYOR OPORTUNIDAD de un determinado tipo de problema (cáncer, Alzheimer, etc.) también está creciendo a un ritmo increíble.

Apuesto a que dentro de 10 años, será común que los médicos ofrezcan secuenciación del genoma completo a los pacientes (como con todas las cosas, será más común para los ricos antes que el resto de nosotros :-).

Como se aludió en otras partes de esta serie, hay una gran diferencia entre saber qué está mal (o la posibilidad de que exista) y saber cómo solucionarlo … pero esto nos permitirá tomar medidas preventivas.

“Deberías ser muy activo en las pruebas de detección de cáncer de mama y hacerte mamografías cada # años”.

“Realmente necesitas permanecer fuera del sol / usar protector solar agresivamente”

“Debe comenzar a observar su colesterol ahora y estar preparado para tomar medicamentos para ayudar a controlarlo”.

En resumen, en lugar de esperar síntomas / enfermedad, podremos ser más proactivos en términos de prevención.

Andrei Kucharavy señala algunas aplicaciones actuales importantes.

Nunca.

Si aprendimos algo sobre la secuenciación, es solo otra herramienta. No es necesario secuenciar para contar muchas enfermedades genéticas, porque el fenotipo (síntomas) es y siempre será más barato de diagnosticar que el genotipo (enfermedad).

Siempre hay una revolución médica a la vuelta de la esquina, pero la revolución no es lo que se necesita. Deje de fumar, coma menos, críe plantas más productivas: todo lo demás en realidad cuesta dinero. Cualquier revolución no financiada es una sillón.

Para ser honesto, lo dudo. Ayudará mucho para algunos problemas genéticos graves que realmente se pueden ver en la secuencia y tal vez para la planificación del nacimiento relacionada, como ya es. También ayudará marginalmente al perfil quién tiene malas reacciones a qué medicina … y “con suerte”, digo que porque no hay dinero en ello, ayudará MUCHO alinear a las personas con sus dietas históricas (evolutivas). PERO tantos detalles útiles no se reflejan en la secuencia … aparentemente hay toneladas de información de alguna manera montando encima o en el ADN … La secuencia es solo la columna vertebral.

¡¡¡Espero ser tremendamente pesimista !! LOL