Genómica personalizada: ¿cómo responde uno al descubrimiento de que tienen o tienen una buena posibilidad de portar un gen para una enfermedad devastadora?

Tengo 35 y 3 meses atrás descubrí que tenía fibrosis quística, atípica y bastante leve, pero todavía tengo fibrosis quística. Retrocedamos un par de años y explicaré cómo llegué a este diagnóstico y cómo me sentí en el…
¿Cuándo la secuenciación del ADN transformará la medicina personal?

El ADN de libre circulación ya se usa en las pruebas de embarazo temprano para trastornos genéticos. El ADN germinal del tumor ahora se usa ampliamente para distinguir entre subtipos moleculares de cáncer. En el futuro se convertirá…
¿Cuánto cuesta procesar un genotipo de SNP (desde spit a raw data, no a downstream bioinformática) en el tipo de volumen que 23andMe tiene, por ejemplo (es decir, ¿llevan menos de $ 199)?

La respuesta que probablemente no quería escuchar es: depende. El mayor costo es la tecnología utilizada para evaluar los SNP. En el caso de 23andMe, usan un microchip de Illumina. Además del costo del chip, debe tener en…
¿Cómo se usa la genómica para tratar el cáncer?

Los cánceres surgen de muchas maneras diferentes. Las mutaciones en varios genes diferentes pueden conducir al “cáncer de colon”. Lo que sabemos ahora es que no todos los cánceres de colon responden al mismo tratamiento de la misma…
¿Qué es genómica en enfermería?

Heard data nursing para personas, que pueden ser enfermeras profesionales, que se encargan de los datos clínicos de los pacientes. La tarea que escuché implicó la transcripción de registros clínicos del papel a un sistema informático. Por lo…
¿Cuáles son las principales causas genéticas para las personas que viven hasta una edad muy avanzada?

Creo que sobreestiman la utilidad de este tipo de análisis genético hoy en día. Existen correlatos genéticamente claros de la longevidad, pero la identidad de los genes implicados no está clara, y mucho menos sus funciones o correlaciones…
¿Cómo se inserta la secuencia de nucleótidos objetivo en el genoma viral cuando se usa el virus como vector para la terapia génica?

Esto es realmente bastante sencillo. El virus recombinante (al menos el tipo de células transductoras) generalmente se produce transfectando unos pocos plásmidos que expresan individualmente trozos del virus. Una vez que una célula tiene todos los plásmidos, básicamente…
¿Qué debería incluirse en la hoja de ruta para el desarrollo de una plataforma de diagnóstico que pueda predecir o detectar exhaustivamente las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad en un individuo?

¿Un dispositivo para diagnosticar todo? Desafortunadamente, esto sigue siendo ciencia ficción de Star Trek, pero es posible que algún día sea posible … Biomarcadores Para diagnosticar enfermedades en una etapa muy temprana todavía no tenemos los Biomarcadores necesarios…
¿Cuáles son los últimos tratamientos de vanguardia para el carcinoma hepatocelular?

Thermodox, una forma sensible a la temperatura de la doxorrubicina liposomal, que se encuentra en ensayos clínicos de fase III, ha mostrado resultados muy prometedores en el tratamiento del carcinoma hepatocelular. Thermodox se usa en combinación con la…
¿Cómo ayudan los individuos al genoma?

Aunque todavía hay mucho que debemos entender sobre el genoma humano para beneficiar a un gran número de personas, ya hay algunas áreas o ejemplos de cómo los datos genómicos han ayudado concretamente a algunas personas. Una de…