¿Cómo tiene cromosoma 21 una copia completa o parcial en pacientes con síndrome de Down?

Dado que la pregunta básica no es sobre lo que es la trisomía 21 (es decir, el síndrome de Down), sino más bien sobre el cómo, voy a suponer que el OP sabe qué es la trisomía 21.
La trisomía 21 es causada por la no disyunción del cromosoma 21 , o la falla de la separación de las dos cromátidas del cromosoma 21 durante la división meiótica.
La no disyunción puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II. Se entiende mejor a través de diagramas, así que he dibujado lo que parece no disyunción, tanto en la meiosis I como en la meiosis II.
Como puede ver en ambos casos, existe una celda con una copia adicional del cromosoma 21. La monosomía 21 nunca se ha documentado, pero es muy probable que las células monosómicas no puedan sobrevivir; el cromosoma 21 contiene genes importantes para la función del órgano, la síntesis de colágeno y el desarrollo del cerebro.
Resulta que aproximadamente el 88% de los casos de trisomía 21 ocurren debido a la falta de disyunción en el óvulo, el 8% debido a la falta de disyunción en el esperma y el 3% después de la fertilización. Surge la pregunta: ¿por qué la meiosis femenina es más propensa a errores que la meiosis masculina?
La diferencia obvia radica en el hecho de que la ovogénesis se detiene en las etapas tardías de la profase I durante entre unos pocos años y varias décadas, mientras que la espermatogénesis se completa mucho más rápido. Además, parece haber menos cruzamiento en los ovocitos; las fallas en la recombinación y el quiasma colocado inapropiadamente pueden dar como resultado la no disyunción.
La edad materna también juega un papel en la no disyunción; La regla general es que cuanto mayor es la madre, mayor es la probabilidad de anomalías cromosómicas. Esto se debe a que la suspensión prolongada de la ovogénesis puede conducir a la pérdida de la cohesina (un complejo que mantiene unidas las cromátidas hermanas y proporciona un sitio de unión para las fibras del huso). Esto significa que los errores de segregación cromosómica y los errores de inserción de husillo-centrómero son más comunes en las madres mayores.

Consulte la respuesta de Mallika para conocer los conceptos básicos y los detalles que se explicaron bien.

Le agregaré algo más,

1) a diferencia de ser transferido directamente de otro, también puede ser transferido por portador ya que el cromosoma 21 es corto y un segmento de él se transfiere al cromosoma 14 o 15, luego en la formación de zigoto si el cromosoma se hereda da como resultado DS. Como cromosoma parcial y completo 21 están presentes. [1]

2) ocurre principalmente en el caso de las mujeres mayores que dan a luz a un niño ya que a esa edad los cromosomas tienden a segregarse. [1,2]

Aparte de esto, hay varios mecanismos moleculares que implican el punto de control denominado “punto de control del conjunto de husillo”. [2]

Referencias

[1] http://www.nature.com/scitable/t

[2] https://en.m.wikipedia.org/wiki/

El síndrome de Down es causado por una tercera copia del cromosoma 21. La norma es tener dos.

El material genético adicional presente en DS da como resultado la sobreexpresión de una porción de los 310 genes localizados en el cromosoma 21. (Wiki)