Las Distrofias Miotónicas tipo 1 y 2 de DM abreviadas son trastornos autosómicos dominantes multisistémicos caracterizados por debilidad y miotonía de los músculos esqueléticos, anomalías de la conducción cardíaca, cataratas iridiscentes y otras anomalías.
En específico:
DM1 resulta de una expansión de una repetición de trinucleótidos CTG en la región 3 ‘no traducida del gen DMPK. DM2 es causado por una expansión de una repetición de tetranucleótidos CCTG localizada en el intrón 1 del gen ZNF9 (CNBP).
No existe una terapia modificadora de la enfermedad disponible para el tratamiento de la distrofia miotónica. Por lo tanto, el tratamiento es sintomático. Las manifestaciones sistémicas (no neuromusculares) de la distrofia miotónica son los aspectos más tratables de la enfermedad.
Consulta y seguimiento de cardiología; puede requerir pruebas electrofisiológicas avanzadas y posiblemente un marcapasos o desfibrilador cardioversor implantable.
Los problemas oftálmicos (ojos) pueden requerir la extracción de cataratas.
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Las molestias del sueño pueden ser compatibles con la ventilación con presión positiva no invasiva (VPPIN).
El tratamiento de la diabetes, en caso de que existan, lo hace a través del azúcar en ayunas y pruebas como el HBA1C y se administra a partir de ese momento.
Consulta endocrinológica para el tratamiento del hipotiroidismo si se detecta.
Ojalá ayude
