¿Qué problemas enfrenta en su vida diaria después de haber sido diagnosticado para el Síndrome de Gilbert?

Tengo el Síndrome de Gilbert, diagnosticado en el año 2014 pero confirmado este año (2017) por secuenciación de cajas TATA, es decir, pruebas genéticas.

Descripción general sobre el síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una condición caracterizada por hiperbilirrubinemia no conjugada asintomática. Ocurre en la mayoría de los casos en asociación con un aumento homocigótico del número de repeticiones de TA en la caja TATA de la región promotora del gen UGT1A1 (UDP glucuronosiltransferasa 1-1) que funciona en la conjugación glucuronada de bilirrubina. El aumento de las repeticiones de TA en la región promotora conduce a una disminución de la actividad enzimática. Algunos individuos pueden tener otros polimorfismos del gen UGT1A1 que contribuyen a la disminución de la actividad enzimática.

Vista de médicos

Los médicos piensan que este problema no necesita tratamiento porque no pone en peligro la vida y las personas con síndrome de Gilbert tienen una esperanza de vida normal. En realidad, no es que las personas de GS padezcan mucho. Su calidad de vida no es lo mismo que la gente normal. Las personas no tienen síntomas o tienen pocos síntomas, por lo que la industria farmacéutica no está interesada en ayudar a ese pequeño grupo de clientes. Esa es la razón por la cual no hay mucha investigación sobre este tema en medicina.

Mis síntomas

  • niebla del cerebro,
  • sentirse mal sin ninguna razón,
  • pérdida de apetito (en algún momento),
  • fatiga,
  • ansiedad,
  • estrés,
  • sin dormir (problema para dormir a tiempo),
  • SII

Precauciones que tomo para evitar los síntomas anteriores,

  • No fumar y alcohol.
  • Evito los productos de gluten y azúcar.
  • Mantenga mi nivel de vitamina B12 en rango.
  • Sin basura y comida frita.
  • Sin edulcorante artificial.
  • Duerme a tiempo.
  • Camina moderada a diario
  • Meditación (a veces)
  • no omita las comidas, ya que aumenta los niveles de bilirrubina.
  • Comer comida sana.
  • Por último, tratando de reducir mi peso 😛

Por último, si crees que esto no es un problema, lee esta noticia.

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Gracias !!

El síndrome de Gilbert es una afección hepática común e inofensiva en la que el hígado no procesa adecuadamente la bilirrubina. La bilirrubina se produce por la descomposición de los glóbulos rojos.

Si tiene el síndrome de Gilbert, también conocido como disfunción hepática constitucional e ictericia familiar no hemolítica, nace con él como resultado de una mutación genética heredada. Es posible que no sepa que tiene la enfermedad hasta que se descubra por accidente, como cuando un análisis de sangre muestra niveles elevados de bilirrubina.

El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento.

Síntomas

La única indicación de la enfermedad de Gilbert es que su piel y el blanco de sus ojos ocasionalmente tienen un tinte amarillento (ictericia) como resultado de los niveles ligeramente elevados de bilirrubina en su sangre. Algunas condiciones y situaciones que pueden aumentar los niveles de bilirrubina, y por lo tanto la ictericia, en personas con síndrome de Gilbert incluyen:

Enfermedad, como un resfriado o la gripe

Ayunar o comer una dieta muy baja en calorías

Deshidración

Menstruación

Estrés

Ejercicio agotador

La falta de sueño

Causas

Un gen anormal que hereda de sus padres causa el síndrome de Gilbert. El gen normalmente controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado. Con un gen ineficaz, se acumulan cantidades excesivas de bilirrubina en la sangre.

Factores de riesgo

Aunque está presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente no se nota hasta la pubertad o más tarde, ya que la producción de bilirrubina aumenta durante la pubertad. Usted tiene un mayor riesgo de síndrome de Gilbert si:

Ambos padres portan el gen anormal que causa el trastorno

Eres hombre

Complicaciones

El bajo nivel de la enzima de procesamiento de la bilirrubina que causa el síndrome de Gilbert también puede aumentar los efectos secundarios de ciertos medicamentos, ya que esta enzima cumple una función para ayudar a eliminar estos medicamentos de su cuerpo.

Estos medicamentos incluyen:

Irinotecan (Camptosar), un medicamento de quimioterapia contra el cáncer

Algunos inhibidores de la proteasa utilizados para tratar el VIH

Su hígado está sobrecargado de trabajo.

Pasé la mayor parte de mi adolescencia en una niebla cerebral, antes de saber que tenía a Gilbert.

Supongo que los médicos le dieron consejos (ese no es siempre el caso 😛 Los médicos parecen estar desconcertados por Gilbert, probablemente porque no es una amenaza para la vida, por lo que no hay mucha investigación al respecto) pero enumeraré lo que funcionó para mí:

  • tenga mucho cuidado con la comida rápida, el chocolate, en general, alimentos que le den al hígado demasiado trabajo que hacer, evítelos tanto como sea posible
  • consigue tu 8h de sueño <- esto es importante
  • no alcohol
  • cuando te sientes débil y con náuseas prueba umeboshi (ciruela en escabeche japonesa), se usa como remedio para la resaca, y básicamente tenemos una crónica resaca injustificada 😛 Realmente me ayuda. Es muy ácido y salado, pero puedo comerlo directamente del tarro. Si no puede, simplemente agréguelo al arroz blanco, y algunas personas lo ponen en té de ramita japonés. No te desanimes si no te gusta, prueba pequeñas dosis
  • no permita que su cuerpo vaya al metabolismo de la cetona, por ejemplo, coma con frecuencia, no se salte las comidas
  • trate de comer alimentos saludables, como orgánicos, pero no exagere como suele hacerlo la gente, por ejemplo, subsistir solo con hojas de col rizada y cosas por el estilo. Eso no es bueno.
  • no exagere el esfuerzo físico, por ejemplo, no tome maratón corriendo
  • tenga mucho cuidado cuando esté enfermo ya que todo se desenrolla bastante rápido cuando el organismo está estresado. Tuve una infección dental que empeoró mis síntomas, hasta el punto en que solo pude comer un puñado de alimentos.

En cuanto a los síntomas:

  • ser incapaz de digerir la mayoría de los alimentos (estoy mucho mejor ahora, esto varía mucho)
  • niebla mental, debilidad
  • ser nauseoso a menudo
  • incapaz de hacer ejercicio de medio a pesado sin sentirse enfermo
  • incapaz de saltarse comidas sin sentirse enfermo

Eso es todo, espero que sea útil.

He visto a muchas personas, entre ellas a uno de mis antiguos colegas, tener el síndrome de Gilbert. Como esto no es una enfermedad, no tenían ningún síntoma.

Todos los síntomas descritos en el sitio web no científico no están relacionados con el síndrome de Gilbert. La mayoría de las personas que tienen este tipo de síntomas que usted describe generalmente los tienen como parte de su incapacidad para enfrentar los problemas a menudo muy difíciles que enfrentan en la vida, y el síndrome de Gilbert se encuentra por casualidad cuando su médico analiza esa persona para detectar sus síntomas, que típicamente incluiría pruebas de función hepática. Entonces solo un hallazgo casual, ninguna relación real.

Lo tengo.

Nunca me ha dado ni el más mínimo problema y sé que siempre lo hará.

Fue diagnosticado cuando di sangre para usar en un laboratorio de fisiología de la escuela de medicina. Mi suero es de un amarillo más oscuro que el de otras personas. Fin de la historia.