En primer lugar, hay muchas enfermedades genéticamente heredadas en las cuales los enlaces genéticos son bien conocidos, y el gen o genes que faltan, mutados o multiplicados están bien caracterizados, y algunas pruebas estándar pueden confirmar el estado genético de un individuo para estos particulares dolencias con bastante facilidad. También hay muchas dolencias que muy probablemente sean de origen genético corrupto, que aún no se han caracterizado en absoluto, o cuya anomalía genética es demasiado compleja como para ser descifrada, o simplemente desconocida a esta fecha en el tiempo. Con ese fin, NO HAY pruebas genéticas para identificar la presencia o ausencia de TODAS las enfermedades hereditarias. El método de prueba más cercano a esta idea sería el microarreglo, que más o menos secuenciará la mayoría del genoma de un paciente, y comparará esa secuencia con una secuencia “normal” estandarizada, identificando posibles anomalías que causan enfermedades contra secuencias que se sabe que se encuentran en otros pacientes conocidos con enfermedades genéticas confirmadas cuyas secuencias han terminado en NCBI o en una variedad de otras bases de datos genéticas. Incluso entonces, dependiendo de la plataforma, a menudo puede ser como buscar una aguja en un pajar si no tienes una idea de la enfermedad que podrías estar buscando antes de llevar a cabo esta prueba.
La pregunta planteada aquí, asumiría que probablemente esté interesada en las pruebas prenatales más comunes, que evalúan bastantes de las enfermedades genéticas autosómicas más comunes relacionadas con el sexo y que ocurren en niños recién nacidos y niños pequeños, y el líquido amniótico de la madre puede ser probado antes del nacimiento del niño. El estándar más común de este tipo de prueba es una combinación de 4 colores FISH test producido por Abbott Molecular, llamado “Aneuvysion”. Esta prueba en particular muestra la presencia o ausencia y el número de copias del cromosoma X, Y / o Y, y los autosomas 13, 18 y 21. Estos 5 objetivos cromosómicos conforman muchos (síndrome de Downs o Trisomía 21, por ejemplo), pero definitivamente no todos los trastornos genéticos más comunes que se presentan típicamente en niños pequeños. Es probable que se trate de la prueba genética estandarizada más común y común que evalúa la presencia o ausencia de anomalías genéticas múltiples de un feto no nacido mediante la realización de una sola prueba.
