¿Cómo podría usarse Crispr para tratar el síndrome de Down?

Obtiene una infección viral, acude a su médico, toma algunas píldoras, se siente mejor, lo olvida; bastante baja tecnología. La próxima vez que lo obtengas, repite lo mismo.

Ahora considere a este pequeño individuo llamado E-coli; una humilde bacteria. Se contagia de una infección viral, fotografía meticulosamente las áreas más vitales del virus infectante, hace varias copias de la huella y las almacena de manera segura en su propio ADN. Él sabe que es ilegal, por lo que para evadir la detección lo camufla cuidadosamente almacenándolos en grupos , al azar entre ellos . Pero lo que dio la pista a los científicos de que pertenecía al virus, era que la secuencia de ADN típica del virus con las repeticiones palindrómicas (mismas cuando se deletrean al revés, como la palabra Mediodía, Civic, radar, nivel, etc.) que se encuentran en E-coli. La próxima vez que el mismo virus ataque nuevamente al E coli, su sistema inteligente reconocerá el virus haciendo coincidir los datos almacenados, cortará las partes vitales del virus utilizando el Sistema asociado CRISPR (Cas 9) y abortará el ataque; muy inteligente eh?

Estas repeticiones Palindrómicas Interspaciadas Aleatorias Agrupadas se conocen como CRISPR , ahora se utilizan en la medicina genética. Al aprender esta tecnología de las humildes bacterias, ahora tenemos la capacidad de cortar con precisión cualquier parte de cualquier ADN (incluido el ser humano) e insertar uno a medida y pegarlo hacia atrás: un simple corte y pegado. El producto final es un cultivo de diseño o un ratón transgénico.

Debido a que la tecnología se puede aplicar a un óvulo o a un óvulo fertilizado antes de la división celular, tiene el potencial de prevenir enfermedades genéticas.

El síndrome de Downs resulta de una etiqueta adicional de cromosoma unida al cromosoma 21 (trisomía) que resulta de una separación perturbada de los cromosomas cuando se separan en dos. (El cromosoma normal se ve como X y se separa en dos> y <para unirse al otro par del otro padre). Este tipo de disyunción anormal es responsable de la mayoría del síndrome de Downs (95%). Tales problemas de separación ocurren a medida que la madre envejece.

Trisomía 21 (síndrome de Downs habitual) Número total de cromosomas 1 EXTRA

Imagen Google

Alrededor del 5% de disminución resulta de que la madre porta un cromosoma translocado (etiqueta anormal de 21 caracteres cromosómicos llevada por la madre pero que no produce síntomas) que puede transmitirse a sus hijos.

Translocación (translocada al cromosoma 14 – número total de cromosomas iguales)

Imagen – Imagen de Google

CRISPR cas 9 no puede hacer nada con los Downs usuales, porque para cuando se produjo la disyunción anormal, la celda se había dividido anormalmente muchas veces, ya se había convertido en Downs. Uno puede abortar el feto, pero no corregirlo. Pero es posible aislar el óvulo femenino y cortarlo y pegarlo para corregir un cromosoma translocado (en esos 5% de los casos).

A diferencia de lo que las personas creen, es difícil apuntar y disparar la tecnología CRISPR Cas 9 a menos que sepa qué genes son responsables de una enfermedad en particular; y enfermedades como la hipertensión y las enfermedades del corazón son el producto de múltiples genes (poligénicos) y su interacción con factores ambientales como el tabaquismo, la dieta y la ingesta de sal.

La tecnología CRISPR es un gran avance, pero como todas las tecnologías, no es una cura para todas las enfermedades humanas.

Para prevenir el síndrome de Down, existe un sustituto más económico de CRISPR; tener un bebé a la edad adecuada.

No puede. El síndrome de Down es trisomía 21, un cromosoma extra completo. Es uno de los cromosomas más pequeños, pero eso todavía significa 200-300 genes (no sabemos exactamente cuántos).

Si intentas desconectar todos esos 200-300 pegándote a las áreas clave con CRISPR, afectarás a las tres copias de dichos genes en las células trisómicas sin dejar ninguno activo (suponiendo un 100% de efectividad). No son los genes los que son el problema, es el número de copias de dichos genes. Es poco probable que la efectividad sea del 100%, ningún tratamiento es tan bueno, así que van a terminar con números aleatorios de genes activos entre 0 y 3 para 300 genes y eso probablemente atornillará a una persona hasta el punto de matarlos.

¿Y cómo afecta usted a cada célula del cuerpo de una persona con Down de todos modos? Este siempre ha sido el problema con la terapia génica desde que era una joven asistente de investigación de genética brillante en Human Genetics a principios de la década de los 90: conseguir que sus agentes transformadores funcionen bien en el tubo de ensayo en los tejidos adecuados y en las células in vivo .

La trisomía 21 involucra cientos de genes expresados ​​en todo el cuerpo. Con un poco más de conocimiento, podríamos encontrar las claves que contribuyen con los principales problemas de salud, pero el daño se produce durante el desarrollo embrionario.

El síndrome de Down no es la presencia de un gen anormal, sino la presencia de un CROMOSOMA COMPLETO EXTRA. CRISPR es una herramienta poderosa, pero no es tan poderosa como para borrar un cromosoma completo o los efectos que tuvo en el desarrollo fetal de una persona. Si se usara CRISPR en una persona con síndrome de Down, probablemente sería tratar de suprimir los genes en el cromosoma 21 adicional para que el efecto se minimice, pero no sería una cura completa en absoluto.

No creo que pueda usarse para curar a una persona actual con síndrome de Down. Podría usarse para evitar que esa persona transmita la enfermedad alterando el óvulo o el esperma. El síndrome de Down es causado por una doble hebra adicional de ADN, un gen extra completo. Crispy puede usarse para cortar partes de genes en una célula, pero no, como yo lo entiendo, no repara ni elimina genes completos de cada célula de un cuerpo entero, que es lo que tendrías que hacer para curar el síndrome de Down.

Bueno, esa es una buena pregunta, ¿verdad? Ya sabemos dónde está el gen … quizás estén trabajando en el empalme en una reparación. Eso no afectará los atributos físicos, pero si hay un nuevo cableado del cerebro, puede elevar su coeficiente de inteligencia.