Este es un extracto del libro abt pompe disease. Es una enfermedad causada por una enzima deficiencia de alfa glucosidasa. Esto lleva al metabolismo anormal de la glucosa en el cuerpo que conduce a la depisión del glucógeno en los músculos, lo que lleva a la debilidad muscular. El pronóstico del tratamiento depende de la edad de la enfermedad. Es una rara enfermedad genética con un tratamiento espectacular, la mayoría de las enfermedades genéticas no son tratables.
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La enfermedad de Pompe ocurre debido a la deficiencia de la enzima ácido alfa-glucosidasa. Debido a la falta de enzima, el cuerpo no puede producir una proteína que descomponga un complejo de azúcar, llamado glucógeno, para obtener energía. Debido a qué músculos y órganos
La enfermedad de Pompe causa debilidad muscular y problemas para respirar. Afecta sobre todo al hígado, el corazón y los músculos . Otros nombres de la enfermedad de Pompe son deficiencia de ácido alfa-glucosidasa, deficiencia de ácido Maltasa (AGM), enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, deficiencia de alfa-glucosidasa lisosomal.
El tratamiento actual disponible es la terapia de reemplazo (ERT). Aunque la ERT no es una cura, proporcionar la enzima faltante puede disminuir la progresión de la debilidad muscular y mejorar la función muscular.
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