Cómo saber si estás sufriendo de síndrome de Down

Hola,

El Síndrome de Down se produce cuando el cromosoma 21 obtiene una copia extra parcial o total debido a un error durante el desarrollo del bebé. (Fig 1) En otras palabras, el bebé tiene una pieza adicional del cromosoma n. ° 21 en todas o algunas de sus células. Esa pieza extra podría venir de mamá o papá.
Menos del 1% de todos los casos se deben a un factor hereditario (transmitido de padres a hijos).

Es un trastorno genético específico con un conjunto de características reconocibles. [1] Muchos de ellos son físicos, pero a veces son menos obvios. Para hacer un diagnóstico clínico, ocho de ellos deben estar presentes. Cuando hay dudas, se solicita un cariotipo (análisis cromosómico).

La afección se diagnostica durante el embarazo o el parto.
Puede leer más aquí:
Sociedad Nacional de Síndrome de Down

Qué es el Síndrome de Down

Fig. 1. Cromosoma anormal n. ° 21 [2]

Fig. 2: áreas potencialmente genéticas defectuosas [3]

Durante el embarazo, todas las madres que siguen consultas prenatales tienen ultrasonido y se realizan pruebas de detección triple en sangre [4] [5] [6] para detectar la posibilidad del Síndrome de Down entre otros problemas. Si estas pruebas son anormales, se realizan exámenes especiales para confirmar el Síndrome de Down en el bebé nonato.

Aquí hay un libro interesante:
La Guía de buena salud para adolescentes y adultos con síndrome de Down: Brian Chicoine, Dennis McGuire: 9781890627898: Amazon.com: Libros

Espero que esta información sea útil.

Notas a pie de página

[1] Síntomas del síndrome de Down

[2] Anomalías autosómicas

[3] Cromosoma 21 y síndrome de Down: de la genómica a la fisiopatología: Nature Reviews Genetics

[4] Has buscado la detección triple – familydoctor.org

[5] Triple evaluación en el embarazo: qué es y qué esperar

[6] Nuevas directrices sobre atención prenatal para una experiencia positiva de embarazo