El síndrome de Cri du chat (cdc) es un trastorno genético. Es una deleción de una parte del quinto cromosoma, generalmente en la región terminal. Cuando esta región es “eliminada” de ese cromosoma obtienes todos los síntomas como microcefalia, puente nasal ancho, problemas de equilibrio, voz de tono alto, hiperactividad, iq bajo, retraso del habla y muchos otros problemas físicos y mentales.
Diagnosticar la enfermedad es muy fácil. Escuchas el llanto del bebé cuando nace. El nombre de la enfermedad “cri du chat” es francés y significa “llanto del gato” porque los recién nacidos y los bebés suenan como un gato cuando nacen. Usualmente esto es seguido por una prueba genética para confirmación.
El tratamiento de los trastornos genéticos generalmente requiere terapia génica, y en este caso la única forma de hacerlo sería “insertando el gen faltante”, sin embargo, todavía estamos lejos de esto. La terapia génica parece ser aún un campo nuevo que tiene grandes potenciales en el futuro. Por ahora no tenemos la experiencia, el conocimiento o el equipo para usar esto de manera segura. Y luego están las preguntas éticas que siguen.
¿Qué se está haciendo en cambio es el tratamiento / manejo de los síntomas? Los niños con CDC requieren mucha atención, terapia del habla, algún tipo de entrenamiento de equilibrio (como montar a caballo), evaluaciones físicas, educación especial, etc. No se puede simplemente dar a las personas una pastilla para enfermedades como esta para muchas otras enfermedades (bueno, todavía no de todos modos).
