¿Es teóricamente posible que en el futuro, el genoma de una persona adulta con síndrome de Down pueda ser editado para que el cromosoma extra se silencie y la persona pierda sus características del síndrome de Down? ¿Cuál sería el posible impacto en su personalidad?

Creo que será posible editar genes, silenciar genes y activar genes en el futuro a medio plazo (este siglo). Pero esto solo cambiará la fisiología (metabolismo y regulación neuroendocrina) de la persona y no su morfología. En otras palabras, con el síndrome de Down, perderían sus características metabólicas subyacentes, pero no su apariencia y estructura, y creo que no sus tendencias de envejecimiento acelerado antes del procedimiento. Pero creo que su creciente tendencia a las enfermedades neurodegenerativas se cerraría y sus riesgos para la salud de las infecciones de las vías respiratorias superiores y la desregulación inmune también. Creo que los rasgos de personalidad, la orientación emocional y la inteligencia general se establecen temprano en la vida y no se verían afectados en gran medida.

La reconfiguración del genoma prenatal o en el momento del nacimiento probablemente evitaría muchos rasgos metabólicos y neurológicos. En la actualidad, la mayoría (80-90%?) Del retraso mental asociado con el síndrome de Down se puede prevenir con terapia nutricional dirigida si se comienza al nacer; así que creo que el 99% podría prevenirse mediante la edición genética o el silenciamiento en el momento del nacimiento, o antes. Pero a los dos años de edad, la depuración neurológica del cerebro infantil se ha completado en su mayoría, por lo que la intervención después de ese tiempo requeriría un nuevo cableado de redes neuronales para deshacer. Creo que el cableado neuronal también será posible durante la segunda mitad de este siglo. La tecnología más temprana necesaria para lograr eso sería la tecnología de células madre, que actualmente se encuentra en la cúspide de la inflexión del desarrollo hacia el crecimiento exponencial.

Ninguna de las experiencias formativas de la niñez y los ritos de transición a la edad adulta cambiarían con la edición genética de adultos. Así que creo que ella sería, en las formas más importantes que probablemente le importarían, la misma persona que antes de la edición genética. Sobre todo, solo cambiarían su peróxido de hidrógeno, glutatión, homocisteína, colágeno, inflamación, bienestar futuro, etc.

Oye,

El problema con eso en general es que CADA célula tendrá síndrome de Down. Por lo tanto, es bastante fácil hacer esto desde el principio cuando solo hay una o unas pocas celdas. Sin embargo, como adulto, todas sus células se ven afectadas y hay muchas de ellas. El daño ya ha sido hecho, desafortunadamente. Las células se diferencian a medida que creces para fines más específicos y jugar con su ADN en ese momento no es realmente una opción.

En el futuro, tal vez sea posible proporcionar dicho procedimiento, pero no es algo que sea fácil.

Esto es poco probable que sea posible. Hay ~ 200+ genes en 21 y no sabemos cómo cerrar muchos de ellos. Incluso entonces, no haría mucho, ya que muchos de los genes son de desarrollo, lo que significa que operaron prenatalmente para alterar la estructura física y cerebral y los resultados no se pueden cambiar de ninguna manera. Hay algunos genes activos que se pueden modificar con medicamentos y algunos suplementos pero el efecto es limitado.