La nefropatía por IgA es un trastorno hereditario caracterizado por una glicosilación anormal de moléculas de IgA. Estos son antigénicos y dan como resultado una respuesta de anticuerpos en el huésped. Los anticuerpos se unen a las proteínas IgA anormales y se depositan en el mesangio glomerular, causando daño glomerular. Hay muchas condiciones que resultan en una nefropatía IgA secundaria como enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad hepática alcohólica, gammapatías monoclonales, VIH. La presentación varía ampliamente desde la hematuria microscópica asintomática hasta el síndrome nefrítico y la ERC.
Por otro lado, el síndrome de Alport es un trastorno hereditario del colágeno que afecta a la membrana basal glomerular. La mutación involucra las cadenas alfa 3,4,5 de colágeno tipo 4. La presentación típica es la presencia de hematuria, sordera, lenticono anterior e insuficiencia renal. Las formas autosómicas recesivas y dominantes no se asocian frecuentemente con la sordera.
