Una enfermedad huérfana es generalmente rara y en la mayoría de los casos es una enfermedad genética. Debido a que son muy raros, proporciona muy pocos incentivos al sector farmacéutico, por lo que los desarrollos en el tratamiento y las drogas han sido limitados.
Ahora para enfermedades de órganos basadas en proteínas faltantes. Esto es generalmente genético porque los genes codifican proteínas y síntesis de proteína desde ADN a ARN a proteína implica transcripción o traducción, por lo que una mutación genética daría como resultado una proteína mal plegada o faltante.
Entonces respondiendo tu pregunta,
- síndrome pseudo-zellweger o deficiencia proteica D-bifuncional: enfermedad extremadamente rara en los bebés que se caracteriza por un tono muscular bajo y convulsiones que comienzan alrededor de las 4 semanas de edad. Causado por la mutación del gen HDS17B4 (códigos para enzimas peroxisomales), autosómico recesivo heredado. Progresa de una discapacidad visual o auditiva a una enfermedad hepática o leucodistrofia que da una vida útil de 2 años como máximo. No hay medicamentos específicos para el tratamiento (no cura) y solo se puede tratar sintomáticamente
- Ciertas enfermedades priónicas como el Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: esta enfermedad es una condición muy rara que es causada por la mutación del gen priónico PRNP o humano caracterizado por disartria (dificultad para hablar), ataxia y demencia y mala memoria. La progresión de esta enfermedad es relativamente más lento en comparación con otras enfermedades con un lapso promedio de 5 a 6 años. Sin embargo, no existe una cura o tratamiento para esta enfermedad por lo que solo hay ciertas terapias que están destinadas a mejorar la vida de las personas.
