Un Punnett Square es una representación visual de cómo los alelos (es decir, versiones de un gen) de dos padres pueden mezclarse y combinarse en sus hijos. Las filas de un Punnett Square representan un padre, mientras que las columnas representan el otro. Cada padre tiene dos alelos de un rasgo dado (uno que proviene de su padre y el otro que proviene de su madre; estos alelos pueden ser iguales o diferentes).
Para la FQ, el gen en el que estamos enfocados se llama gen CF (es responsable de producir la proteína CFTR). Aunque hay varias mutaciones diferentes asociadas con CF, simplificaremos las cosas al tener dos clasificaciones: o bien tienes un gen de CF que funciona correctamente (que hace que la proteína CFTR funcione normalmente) o tienes un gen de CF mutado (que hace que CFTR funcione mal) proteína). Para tener CF, debes poseer dos genes CF que funcionan mal (uno de cada padre). También es posible ser un “portador” de CF; esto significa que usted posee un solo gen CF que funciona mal (pero eso no es suficiente para darle CF). Finalmente, llamaremos arbitrariamente al gen CF “C” que funciona correctamente y al gen “c” que no funciona bien.
Ahora tenemos toda la información de fondo que necesitamos para comenzar a hacer Punnett Squares.
Veamos el caso de dos padres que son ambos portadores de CF:
Recuerde que ser portador significa que tiene un solo gen que funciona mal; por lo tanto, cada padre se etiquetaría como Cc (para representar tener una copia de trabajo y una copia que funciona mal del gen de CF). Una vez que complete cada fila y columna con los alelos de cada padre, Punnett Square le muestra las 4 posibilidades de combinaciones de alelos para sus hijos: una con CC, dos con CC y una con CC.
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Este cuadrado muestra que estos padres producirían niños sin CF (CC y Cc) 3 de cada 4 veces (75%). Dado que una de las combinaciones es cc, hay 1 de 4 posibilidades (25%) de que su hijo tenga CF. Además, este cuadrado también nos muestra que si el niño que estos padres tienen no tiene FQ (3 posibilidades-CC, CC, CC), hay un 66% (2 de 3) posibilidades de que el niño sea portador de FQ. .
El Punnett Square / math funcionará de forma diferente según los alelos que tenga cada padre (es decir, si uno de los padres no tiene un funcionamiento defectuoso de los genes de CF o si uno de los padres tiene CF).
