Un trastorno del ciclo de la urea es un trastorno genético causado por una mutación que resulta en una deficiencia de una de las seis enzimas en el ciclo de la urea. Estas enzimas son responsables de eliminar el amoníaco de la corriente sanguínea. El ciclo de la urea implica una serie de pasos bioquímicos en los que el nitrógeno, un producto de desecho del metabolismo de las proteínas, se elimina de la sangre y se convierte en un compuesto llamado urea en la sangre. Normalmente, la urea se transfiere a la orina y se elimina del cuerpo. En los trastornos del ciclo de la urea, el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco, una sustancia altamente tóxica, que produce hiperamonemia (amoníaco en sangre elevado). El amoníaco luego llega al cerebro a través de la sangre, donde puede causar daño cerebral irreversible, coma y / o muerte.
El inicio y la gravedad de los trastornos del ciclo de la urea son muy variables. Esto depende de la mutación específica involucrada y se correlaciona con la cantidad de función enzimática del ciclo de la urea. Las mutaciones graves dan como resultado una función enzimática nula o muy pequeña y la capacidad de desintoxicar el amoníaco y causar trastornos graves del ciclo de la urea. Las mutaciones de leves a moderadas representan un amplio espectro de la función de la enzima, que proporciona cierta capacidad para desintoxicar el amoníaco y dar lugar a trastornos del ciclo de la urea moderados a moderados.