Cri du Chat resulta de una eliminación de una pieza específica de uno de nuestros cromosomas (el cromosoma se llama, arbitrariamente, el cromosoma 5). Esto da como resultado la pérdida de muchos genes contenidos en ese cromosoma, de modo que el niño afectado (que normalmente tendría dos copias de cada uno de esos genes) tiene solo una copia de cada uno de esos muchos genes, lo que da como resultado cantidades insuficientes de las proteínas codificado por esos genes. El síndrome es completamente genético, pero por lo general no se hereda. En los casos en que no se hereda, la pieza del cromosoma 5 se desprende (y se expulsa de la célula) en unas pocas células de un padre que forman espermatozoides u óvulos, o se produce en un embrión temprano ( de modo que la pieza del cromosoma falta en todas o en la mayoría de las células del cuerpo del niño). Aproximadamente el 10% de las veces, ese pedazo de cromosoma se ha roto en todas o en la mayoría de las células de uno de los padres, pero el padre no se ve afectado porque la pieza que se rompió se unió a otro cromosoma (por lo que el padre todavía tiene dos copias de todos esos genes). Un hijo de uno de estos padres puede verse afectado si heredó el cromosoma incompleto del padre. En este caso, el niño tiene una copia normal del cromosoma 5 (heredada del otro padre).
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