Hawking tiene una rara forma de progresión temprana de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de la neurona motora o enfermedad de Lou Gehrig, que lo ha paralizado gradualmente a lo largo de las décadas.
Se sabe desde hace bastante tiempo que hay variantes de ALS. Muchas, muchas variantes Uno se conoce como atrofia muscular progresiva o PMA. Parece ser una enfermedad aislada de las neuronas motoras inferiores. Sin embargo, patológicamente, si hace una autopsia de un paciente, tendrá evidencia de deterioro de las neuronas motoras superiores.
También hay esclerosis lateral primaria (PLS, por sus siglas en inglés) y clínicamente se ve como un trastorno aislado de la motoneurona superior. Sin embargo, patológicamente también tienen un trastorno neuromotor menor.
El otro síndrome clásico se llama parálisis progresiva del baldor, o parálisis supra-nuclear progresiva, que es el debilitamiento de los músculos craneales, como la lengua, la cara y la deglución de los músculos. Pero casi siempre se extiende a los músculos de las extremidades.
Esos son los cuatro trastornos neuromusculares clásicos que se han descrito, aunque existen numerosas variaciones en la progresión y los síntomas. Se pensó durante bastante tiempo que estos trastornos se limitaban a las neuronas motoras. Ahora está claro que eso no es verdad. Ahora se reconoce que el 10 por ciento de estos pacientes puede desarrollar degeneración en otra parte del cerebro, como otras partes del lóbulo frontal que no contienen las neuronas motoras o el lóbulo temporal. Entonces, algunos de estos pacientes pueden desarrollar demencia, llamada demencia del lóbulo temporal frontal. Una de las ideas erróneas sobre ALS es que solo se trata de una enfermedad de neurona motora, y eso no es cierto.
Hawkings es muy probable que tenga una forma de lo que se llama ALS de inicio juvenil (se le diagnosticó relativamente joven comparativamente hablando) que es un trastorno que progresa excepcionalmente lento y porque, como se mencionó anteriormente, este trastorno se manifiesta con una amplia variedad de conjuntos y subconjuntos de los síntomas parecen también, obviamente, incluso, que Hawkings se salvó del daño neurológico, o al menos no sufrió daños completos y permanentes, en las partes no motoras del cerebro y, por supuesto, pudo mantener con éxito una capacidad cognitiva extraordinaria. Solo un porcentaje muy pequeño de pacientes con ELA se encuentra en estas varias categorías de síntomas y pronóstico, por lo que la condición de Hawkings, la larga vida y la supervivencia misma son raras, pero ciertamente no desconocidas.
Si Hawkings realmente no tiene un respirador artificial, y no estoy seguro, pero parece que no lo es, eso mostraría que parte de sus síntomas y su lenta progresión se deben a su propia biología personal, su composición genética, Además de la excelente atención que recibe. Y recuerde, hay muy, muy pocos pacientes con ALS cuyo estado económico se aproxima al de Hawkings, y muy pocos tienen su particular síntoma y progresión de enfermedad, considerando las numerosas variantes.
Lo que Stephen Hawking muestra sobre la ciencia médica, la comunidad de investigación, sobre ALS es que es solo un ejemplo increíble de la variabilidad de la enfermedad: la sintomatología, la progresión, los afectos y las discapacidades causadas por ALS varían ampliamente e impredeciblemente de paciente a paciente, hasta el momento, complete las incógnitas.
Nosotros sabemos un poco La ELA está determinada por la acumulación o acumulación de proteínas anormales en el cerebro y porque el 10% del trastorno de los pacientes con ELA se basa en una mutación genética (también existen genes ALS “en riesgo”, con riesgo de mutación). También hemos identificado múltiples genes que potencialmente pueden causar la enfermedad, potencialmente, y cada uno de estos genes parece ser responsable de depositar y acumular una proteína dañina diferente en el cerebro. Aunque estamos en lo que podría llamarse la infancia del estudio con respecto a esta enfermedad y todavía no tenemos tratamientos viables y sólidos, estamos realizando la investigación y el aprendizaje a medida que avanzamos y, finalmente, desarrollaremos protocolos médicos de trabajo en tal vez 10 -20 años o menos.
Al final, la respuesta simple a su pregunta es que Hawking es un hombre muy afortunado. Tiene una forma extremadamente lenta de progresión de la enfermedad, extremadamente, que no ha afectado a las porciones no motoras de su cerebro o las ha afectado de manera insignificante por lo que su sistema nervioso autónomo (respiración, latido del corazón, etc.) está funcionando bien. y puede permitirse el mejor tratamiento disponible y con ese estilo de vida viene una reducción significativa en el estrés y la capacidad de comer una dieta muy limpia y saludable. Todo está a favor de que el Sr. Hawkings haya contraído ALS: todos y cada uno de los factores relacionados con los síntomas de ALS y una vida con esa enfermedad, como la vida, la función cardíaca y pulmonar, la función cognitiva, la capacidad de comunicarse, ha estado en el lado afortunado de todo. Él es un hombre con suerte. Como paciente de ELA, tiene todo a su favor.
