La genómica es una ciencia emocionante e importante. Está alterando radicalmente nuestra comprensión de la biología. Pero el componente genético de las enfermedades más graves no es tan grande como se podría pensar.
Tome el cáncer de colon como un ejemplo. Mata a unos 50,000 estadounidenses cada año, por lo que es la segunda causa más común de muertes por cáncer. Sin lugar a dudas, existe un componente genético del riesgo de cáncer de colon, y este riesgo está bien establecido como estadísticamente significativo.
Pero “estadísticamente significativo” no significa grande. Ni siquiera significa moderado. Las diez variaciones genéticas más importantes que afectan el cáncer de colon representan el 1.3% del riesgo de por vida [1]. Eso no es 1.3% en promedio, eso es 1.3% colectivamente, todos sumados. La utilidad clínica de analizar el genoma para detectar el riesgo de cáncer de colon es cero. Y el riesgo de someterse a un procedimiento para “reparar” cualquier mutación seguramente sería mayor que el beneficio.
El cáncer de colon no es atípico. Los estudios gemelos nos dan una idea bastante buena de las contribuciones genéticas a las principales enfermedades. Es notablemente pequeño. Esta cifra de un gran estudio de gemelos en Europa occidental [2] muestra lo pequeño:
La parte roja de las barras indica el número de muertes atribuidas a la genética más exposiciones ambientales compartidas (los gemelos comparten no solo genes, sino gran parte de su entorno, especialmente en la infancia). La porción roja es por lo tanto un límite superior en la contribución de la genética.
Hay absolutamente enfermedades que podrían beneficiarse de la reparación genómica. Las mutaciones de BRCA aumentan el riesgo de cáncer de mama en la vida de una mujer del 12% al 70% [3]. Sin embargo, las mutaciones de BRCA son raras y ocurren solo en el 0.1-0.5% de la población general [4]. Representan el 3-7% del riesgo general de cáncer de mama. Eso no es nada. Pero la eliminación de todos los cánceres asociados con BRCA solo reduciría modestamente la incidencia y mortalidad general de cáncer de mama.
La conclusión es que incluso las terapias génicas más avanzadas y perfectas nunca tendrán un gran impacto en la salud humana. Su potencial es trivial en comparación con lo que ya sabemos que es más útil: dejar de fumar, reducir la obesidad, hacer ejercicio, mejorar la calidad del aire y el agua.
La asistencia sanitaria “gratuita” (que no existe) no corre peligro con la terapia génica.
Notas a pie de página
[1] Nuevos conocimientos sobre la etiología del cáncer colorrectal a partir de estudios de asociación de genoma completo.
[2] Los factores genéticos no son las principales causas de enfermedades crónicas
[3] Estudio afirma riesgo de cáncer para mujeres con mutaciones BRCA
[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc…
