Ya que está hablando de enfermedades genéticas, asumo que usted es consciente de que estas son las enfermedades que ocurren debido a defectos (mutaciones) en el material genético, es decir. ADN, y la mayoría de ellos no son físicamente detectables antes de cierta edad (ya que el inicio de los síntomas es usualmente, pero no siempre es tarde) por lo que es mejor optar por varios métodos de diagnóstico disponibles para detectar estas mutaciones, por ejemplo: – PCR (Cadena de la Polimerasa Reacción), RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción), secuenciación de ADN, etc.
Permítanme agregar que la mayoría de los trastornos genéticos no tienen una cura adecuada si se diagnostican en una etapa posterior (la mayoría de los tratamientos solo suprimen los síntomas), por lo tanto, es aconsejable el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento).
Cómo saber si tengo una enfermedad genética y actuar antes de que realmente empiece a tener efecto
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Ese es el trabajo de su médico para determinar. Si crees que tienes una afección genéticamente, es decir, tus padres o abuelos la tienen, debes consultar a un médico con todos los datos del historial familiar. Él evaluará y analizará y le dirá si necesita más pruebas costosas para dicha condición. Por supuesto, hay pruebas y técnicas que pueden ayudarlo a conocer los riesgos exactos de antemano y también hay disponible un control profiláctico de la mayoría de las afecciones.
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