¿Qué son los marcadores cromosómicos y cómo se usan para las investigaciones de enfermedades hereditarias?

Los marcadores cromosómicos se usan generalmente en afecciones heredadas de cromosomas, o problemas de duplicación cromosómica, a partir de una muestra concentrada de cromosomas intactos. Se trata de una sonda genética, con un marcador de color o fluorescente (FISH), que solo se unirá al cromosoma en el área donde la sonda genética coincide con el material genético, y solo si el material genético es accesible. En la actualidad, esta técnica rara vez se utiliza para la mayoría de las investigaciones de enfermedades hereditarias desde el descubrimiento de la PCR (mediados de la década de 1990). Solo muestra en qué cromosoma está un gen y, a veces, puede ver genes específicos presentes. La principal técnica utilizada en la actualidad es el análisis de expresión génica, donde el ARN se convierte en ADNc (para la estabilidad) y el gen objetivo se amplifica mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) o se mapea en un “chip” de ADNc de todo el ARN expresado en el tejido.