¿Hay diferentes grados de fibrosis quística? ¿Qué son?

Definitivamente, de la experiencia personal. Tengo mutaciones de CF, ΔF508 y Q1291H. Mis síntomas, relacionados con CF son:

  • Alguna reducción en la función pulmonar y alguna expansión de las vías respiratorias en los pulmones (no soy un doctor, así que esta es mi manera de explicarlo) que provocan dos infecciones en los pulmones, ABPA y micobacterias no tuberculosas.
  • Estoy muy delgado
  • Desarrollé tarde en mi adolescencia
  • No tengo un tubo Vas Defrens, así que no puedo tener hijos sin recurrir a la FIV.
  • Mi sudor tiene un nivel de sodio más alto que el normal, pero aproximadamente la mitad que el de una persona con CF más severa

Me considero muy afortunado.

Sí.
Estas variaciones se deben a diferentes mutaciones en el CTFR, el gen responsable de la fibrosis quística.
Actualmente tenemos 6 clases de fibrosis quística:
Las clases I-III son las más graves, las clases IV-VI tienen alguna función y, por lo tanto, son menos severas.
Como puede ver, la mayoría tiene clase II, ya que es la mutación más común de una eliminación llamada ΔF508. Pero algunas personas con Clase VI, V y VI tienen principalmente proteínas funcionales y, por lo tanto, un tipo menos grave.

Absolutamente. Tengo dos copias de la mutación ΔF508 y mi médico me ha dicho que los deltas dobles suelen ser los más afectados por la enfermedad. Dicho esto, tengo 42 años, mis pulmones operan aproximadamente al 80% de su capacidad, pero aparte de eso, soy completamente funcional e independiente.

Al igual que Kevin Annfield, también me considero uno de los afortunados.