¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick también se llama degeneración frontotemporal, y es un tipo de enfermedad cerebral que causa demencia. Es bastante diferente de la mayoría de las otras demencias, aunque muchas personas que no son expertas no notan la diferencia.

Este folleto contiene toda la información que quizás desee saber, si acaba de enterarse de la enfermedad: http://www.theaftd.org/wp-conten…

En ese folleto, hay mucha información, pero el diagnóstico es quizás la parte más importante, así que lo copié y pegué aquí:

Diagnósticos clínicos
Los primeros síntomas de FTD generalmente se desarrollan en uno de los tres principales
áreas de funcionamiento: lenguaje y comunicación; personalidad y
comportamiento; o movimiento y habilidades motrices.
(Vea el cuadro de la página 10-11)

Un diagnóstico clínico se basa en los síntomas que se presentan primero
y son más prominentes durante los primeros dos años.

A medida que la enfermedad progresa, se vuelven áreas adicionales del cerebro
afectados y las personas desarrollan síntomas en otras áreas de la función
En g. Un diagnóstico clínico puede cambiar a medida que progresan los síntomas. Existen
no hay tratamientos disponibles actualmente que disminuyan o detengan la progresión de
la enfermedad una vez que ha comenzado. Una variedad de medicamentos y otros
las intervenciones se usan para ayudar a controlar los síntomas.

Los diagnósticos clínicos que caen bajo el término general frontotemporal
degeneración incluyen: afasia progresiva primaria (PPA), conductual
variante FTD (bvFTD), síndrome corticobasal (CBS), progresivo
parálisis supranuclear (PSP) y FTD con enfermedad de la neurona motora (FTD-
MND).

La enfermedad de selección de Niemann es diferente de la enfermedad de Pick …
En realidad, es un trastorno metabólico congénito causado por la deficiencia de una enzima esfingomielinasa … esta deficiencia conduce a la acumulación de esfingomilina en las células.
Pertenece a la enfermedad de almacenamiento lisosómico genético autosómico recesivo.
Los tipos principales ABC (1 y 2) .. A y B se deben a la deficiencia de la enzima esfingomilinasa, mientras que el tipo C nosotros debido a la deficiencia de proteína tat es necesario para el transporte de esfingomyliens.
Hepato esplenomegalia, frecuencia las enfermedades pulmonares se consideran síntomas primarios