El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en humanos (el otro es el cromosoma X). Los cromosomas sexuales forman uno de los 23 pares de cromosomas humanos en cada célula. El cromosoma Y abarca más de 59 millones de bloques de construcción de ADN (pares de bases) y representa casi el 2 por ciento del ADN total en las células. Cada persona normalmente tiene un par de cromosomas sexuales en cada célula. El cromosoma Y está presente en hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de investigación genética. Debido a que los investigadores usan diferentes enfoques para predecir el número de genes en cada cromosoma, la cantidad estimada de genes varía. El cromosoma Y probablemente contiene de 50 a 60 genes que proporcionan instrucciones para fabricar proteínas. Debido a que solo los hombres tienen el cromosoma Y, los genes en este cromosoma tienden a estar involucrados en la determinación y desarrollo del sexo masculino. El sexo está determinado por el gen SRY, que es responsable del desarrollo de un feto en un hombre. Otros genes en el cromosoma Y son importantes para la fertilidad masculina. Muchos genes son únicos del cromosoma Y, pero los genes en áreas conocidas como regiones pseudoautosómicas están presentes en ambos cromosomas sexuales. Como resultado, hombres y mujeres tienen cada uno dos copias funcionales de estos genes. Muchos genes en las regiones pseudoautosómicas son esenciales para el desarrollo normal.
¿Cuáles son algunas enfermedades relacionadas con el cromosoma Y?
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Hasta el momento, no se han identificado enfermedades ligadas a Y en humanos, a menos que se cuente la calvicie. Sin embargo, dado que la ceguera al color rojo-verde es causada por un gen defectuoso al final del cromosoma X, esto solo tendría que ser transpuesto al cromosoma Y para causar que se convierta en una enfermedad ligada a Y. Esto ya ha ocurrido en un grupo de macques en África Oriental. Todos los machos son daltónicos pero las hembras no.
La infertilidad del cromosoma Y, la azoospermia, la retinosis pigmentaria, el desarrollo testicular anormal o ausente son ejemplos de alguna enfermedad relacionada con el cromosoma y.
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