Esta es una estrategia bastante común pero no sin sus riesgos. Las proteínas son relativamente inestables y tienen problemas de transporte. Por lo tanto, no son grandes formas de medicina para pacientes en países del tercer mundo. Además, los medicamentos generalmente tienen que inyectarse (como la insulina) o inhalarse (también como la insulina) para entrar en el torrente sanguíneo. En última instancia, esto reduce el cumplimiento que, incluso en el caso de enfermedades potencialmente mortales, puede ser un problema para los pacientes. Como resultado, si existen píldoras de molécula pequeña una vez al día, podrían ser preferibles. Como resultado, estos métodos se usan generalmente para enfermedades raras y ultra raras, siendo la diabetes una gran excepción.
Como mencionó Quora User, esta estrategia funciona mejor para las proteínas que están activas en una forma secretada. A pesar de los esfuerzos para crear péptidos engrapados y vehículos de administración de fármacos, todavía estamos muy lejos de obtener fácilmente proteínas en una célula.
Los medicamentos de reemplazo de proteína / enzima existentes incluyen
- Insulina
- β-glucocerebrosidasa para la enfermedad de Gaucher
- Dornase alfa para la Fibrosis Quística
- Interferones para trastornos autoinmunes e infecciones virales
- Factor estimulante de colonias de macrófagos de granulocitos para la inmunoestimulación
- Factor estimulante de colonias de granulocitos también para inmunoestimulación
- Factor VIII para la hemofilia
- Eritropoyetina (aunque no se usa realmente para la terapia de reemplazo) para la producción de sangre
- La hormona del crecimiento (ver Messi) para el enanismo
- Gonadotropina para medicamentos de fertilidad
- Iduronidasa para MPS
- N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa para MPS VI
- Alfa-galactosidasa para la enfermedad de Fabry
- Alfa-glucosidasa para la enfermedad de Pompe
- Activador del plasminógeno tisular para los accidentes cerebrovasculares
- Factor de crecimiento similar a la insulina 1 para el enanismo (y aparentemente lo probaron en ALS)
La causa putativa de ALS es una mutación en SOD1. SOD1 es un candidato improbable para el reemplazo de enzimas ya que, como mencionó Quora User, actúa en un efecto negativo dominante. Se hipotetiza que la SOD1 mutante crea productos de desecho nocivos que conducen a fenotipos de cadena descendente asociados con ALS. Sin embargo, eliminar la acumulación de productos causada por SOD1 usando objetivos como UBQLN2 podría ser una terapia viable de reemplazo de enzimas.
