¿Cuáles son las posibilidades de que una descendencia tenga una cardiopatía congénita si la madre ha corregido quirúrgicamente la tetralogía de Fallot?

Cuando se habla de anormalidades congénitas, se tienen en cuenta algunas cosas para predecir la posibilidad de transmitirlas. Por lo general, estás hablando de factores genéticos y de riesgo.

Los factores de riesgo, como su nombre lo indica, son condiciones o circunstancias (algunas modificables, otras no) que aumentan el riesgo de una enfermedad. En el caso de TOF, los factores de riesgo incluyen el síndrome de Down, fumar o beber durante el embarazo, la mala nutrición prenatal, la edad materna de más de 40 años y la infección por sarampión o rubéola. Algunas de estas cosas se pueden evitar o mitigar, otras no. La presencia de estos factores de riesgo aumenta el riesgo de TOF.

La genética de TOF es menos clara. La investigación ha implicado algunos genes como asociados con el defecto, pero la realidad es que en la mayoría de los casos la causa es desconocida. No hay un solo gen que conduzca a TOF, por lo que predecir el riesgo de los genes parentales es realmente difícil. No se ha demostrado que la enfermedad se herede en familias de la misma manera que lo hace algo como la fibrosis quística. En la mayoría de los casos, TOF es esporádica (lo que significa que solo afecta a un miembro de una familia).

Sabemos que, dado que tiene TOF, su riesgo de tener un bebé con el defecto es un poco más alto que el de una mujer promedio. Sin embargo, incluso si teóricamente duplicó el riesgo, todavía estás hablando de un evento sumamente improbable. Por cada 10,000 bebés que nacen cada año, entre 3 y 6 tendrán TOF. A partir de esos números, puede ver cuán rara es la condición.

Mientras esté lo suficientemente sano para el embarazo, no hay razón para pensar que no pueda tener hijos sanos algún día.

Etiología y fisiopatología

La (s) causa (s) de la mayoría de las cardiopatías congénitas (CHD) se desconocen, aunque los estudios genéticos sugieren una etiología multifactorial. Un estudio de Portugal informó que el polimorfismo del gen de la tetrahidrofolato reductasa de metileno (MTHFR) puede considerarse un gen de susceptibilidad para la tetralogía de Fallot.

[4, 5]

Un estudio más reciente ha informado que los polimorfismos genéticos de VEGF , -2578C> A y -634C> G, pueden estar asociados con un mayor riesgo de tetralogía de Fallot, mientras que el riesgo se reduce potencialmente con el polimorfismo 936C> T.

[6]

Los factores prenatales asociados con una mayor incidencia de tetralogía de Fallot (TOF) incluyen la rubéola materna (u otras enfermedades virales) durante el embarazo, mala nutrición prenatal, consumo de alcohol en la madre, edad materna mayor de 40 años, defectos congénitos de fenilcetonuria materna (FCU) y diabetes. Los niños con síndrome de Down también tienen una mayor incidencia de tetralogía de Fallot, al igual que los bebés con síndrome de hidantoína fetal o síndrome de carbamazepina fetal.

Como una de las malformaciones conotruncales, la tetralogía de Fallot puede asociarse con un espectro de lesiones conocidas como CATCH 22 (defectos cardíacos, facies anormales, hipoplasia tímica, paladar hendido, hipocalcemia). El análisis citogenético puede demostrar deleciones de un segmento de la banda del cromosoma 22q11 (región crítica DiGeorge). Se ha demostrado que la ablación de células de la cresta neural reproduce malformaciones conotruncales.

Estas anomalías están asociadas con el síndrome DiGeorge y las anomalías del arco branquial.

La hemodinámica de la tetralogía de Fallot depende del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (VD) (RVOTO). El defecto del tabique ventricular (CIV) generalmente no es restrictivo y las presiones del VD y del ventrículo izquierdo (VI) están igualadas. Si la obstrucción es grave, el cortocircuito intracardíaco es de derecha a izquierda, y el flujo sanguíneo pulmonar puede disminuir notablemente. En este caso, el flujo sanguíneo puede depender del ductus arterioso permeable (PDA) o de las colaterales bronquiales.

Fuente – Marinho C, Alho I, Guerra A, Rego C, Areias J, Bicho M. La variante del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (C677T) como un gen de susceptibilidad para la tetralogía de Fallot. Rev Port Cardiol. 2009 de julio a agosto 28 (7-8) -809-12. [Medline]

Algunos casos de Tertralogía de Fallot se pueden remontar a defectos genéticos que hacen posible o incluso probable que pase la condición a la descendencia (Síndrome de Down es uno. Hay algunos otros), pero la mayoría parece no estar relacionada con defectos genéticos hereditarios . Los casos no corregidos o mal corregidos son embarazos de muy alto riesgo, pero los casos corregidos exitosamente sin problemas cardíacos acompañantes son casi embarazos de bajo riesgo como las mujeres sin el defecto. Aquí hay un artículo de una de las organizaciones sobre este problema cardíaco en particular. Aproximadamente 2/3 del camino hacia abajo, hay una sección específicamente sobre el embarazo. Es bastante interesante.

Las posibilidades de que esta madre dé a luz a un bebé con cardiopatía congénita son mínimas. No hay evidencia de que esta enfermedad sea hereditaria.