¿Cómo se puede heredar la espina bífida?

Un poco complicado. Lee despacio

La espina bífida es una condición “multifactorial”.

La herencia se comporta como si las personas tuvieran “genes de responsabilidad”. Si el número de genes de responsabilidad es pequeño, entonces la persona es normal. Si la cantidad de responsabilidad es lo suficientemente grande, entonces ocurre la espina bífida.

La tasa de espina bífida en este país es de 2: 1,000 en la costa este de los EE. UU. Y de aproximadamente 1: 1,000 en la costa oeste. (No se moleste en mudarse, las diferentes tarifas son el resultado de los datos demográficos. Mudarse no cambiará quién es USTED).

Cada padre lleva una cierta cantidad de genes de responsabilidad y puede transmitir ninguno, algunos o todos esos genes. Lo mismo para el otro padre. Si la descendencia contiene suficientes genes de responsabilidad, entonces aparecen los problemas. Los problemas ocurren más en algunos grupos, y una vez que los padres prueban que tienen suficientes genes de responsabilidad para tener un hijo afectado. Su riesgo aumenta para futuros embarazos.

Hasta ahora he descrito cómo múltiples genes pueden afectar una sola situación. Si menciono el hecho de que la insuficiencia de ácido fólico empeora el riesgo, ahora puede ver de dónde viene el término multifactorial.

Vuelve con cualquier pregunta.

La espina bífida es una afección multifactorial; eso es ciencia-habla por tener una carga de factores involucrados. No es directamente hereditario en absoluto.

No es como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, donde hay un único gen identificable (o solo unos pocos genes) que se puede analizar y que se puede llevar y transmitir a sus hijos.

La espina bífida es un defecto del tubo neural: el tubo neural es el sistema nervioso central embrionario, el cerebro y la columna vertebral. SB es cuando la anatomía normal de la columna vertebral no se forma normalmente en un solo lugar, lo que da como resultado una variedad de defectos, desde una pequeña protuberancia anatómica que parece un hoyuelo en el centro de la espalda hasta un orificio abierto que sale de la médula espinal desprotegido en ese lugar al nacer. Qué tan malo es el defecto y qué tan arriba / abajo de la columna vertebral se encuentra varía mucho.

No sabemos por completo por qué sucede, el proceso de crecimiento de un óvulo fertilizado a un bebé humano es inmensamente complicado, y parece que a veces el trabajo no acaba de salir bien. Está guiado por muchos, muchos genes y, posiblemente, los errores en algunos de estos puedan contribuir, es realmente difícil estar seguro.

Una de las pocas cosas que hemos establecido -y solo hace relativamente poco tiempo- es que las personas con deficiencia de ácido fólico tienen más bebés con defectos del tubo neural. Entonces, parece que una cosa que puedes literalmente heredar, junto con la posibilidad de aquellos genes que no funcionan bien, no es muy eficiente para absorber el ácido fólico de tu dieta. Además de eso, hay cosas que no son verdaderamente heredables, pero que sin embargo se dan en familias: principalmente, hábitos de compras, cocina y alimentación que te dejan bajo en ácido fólico.

El ADN de los padres se transmite a los niños cuando el niño se desarrolla en el útero de la madre.