El síndrome de Jeune, o displasia torácica asfixiante, es una enfermedad ultra rara. En realidad, es solo 1 forma de displasia torácica de costillas cortas. Las otras formas incluyen el síndrome de Ellis-van Creveld, el síndrome de polidactilia cortical corta y el síndrome de Mainzer-Saldino. Todos estos síndromes son causados por defectos genéticos que afectan la función de los cilios.
Sus características principales son el mal desarrollo de cartílagos y huesos, la insuficiencia respiratoria debido a las restrictivas cajas torácicas, la disfunción y falla renal y el enanismo.
En los EE. UU., Los 2 centros que encontré que tienen cierta experiencia con esta enfermedad son el Seattle Children’s Hospital (Seattle, Washington) y el Nationwide Children’s Hospital (Columbus, Ohio).
