Sí, hay otros trastornos de repetición de trinucleótidos. Las repeticiones se expanden durante la espermatogénesis o la ovogénesis causando un inicio más temprano de la enfermedad en la próxima generación llamada “Anticipación”. Las enfermedades que muestran la expansión de la repetición de trinucleótidos durante la espermatogénesis se expanden en el área de codificación y causan trastornos de poliglutamato que conducen a trastornos neurodegenerativos. Estos muestran repeticiones de CAG: los ejemplos son la enfermedad de Huntington, la ataxia espinocerebelosa, el síndrome del río y el síndrome de Kennedy.
Las expansiones repetidas de trinucleótidos que se producen durante la oogénesis se producen en las áreas no codificantes y conducen a la pérdida de las mutaciones del gen funcional. Los ejemplos son síndrome de X frágil con repeticiones de CGG y distrofia miotónica. Es más probable que estos trastornos afecten al nieto (debido a la expansión que se produce en la hija de la persona afectada durante la ovogénesis). Esto también se llama como la paradoja de Sherman.
Espero que esta información te ayude 🙂
