El gen de la anemia falciforme es causado por una única mutación de aminoácido (valina en lugar de glutamato en la 6ª posición) en la cadena beta del gen de la hemoglobina. La herencia de este gen mutado de ambos padres conduce a la enfermedad de células falciformes y las personas con esta enfermedad tienen una expectativa de vida más corta. Por el contrario, las personas que son portadoras de la enfermedad de células falciformes (con un gen falciforme y un gen de hemoglobina normal, también conocido como rasgo drepanocítico) tienen alguna ventaja protectora contra la malaria. Como resultado, las frecuencias de los portadores de células falciformes son altas en áreas endémicas de malaria.
La mayoría de los estudios anteriores sobre la relación entre el rasgo drepanocítico y el paludismo eran transversales y, por lo tanto, faltaban algunos datos importantes relevantes para los efectos protectores del rasgo drepanocítico. Los estudios de cohortes de nacimiento de los CDC (Asembo Bay Cohort Project en el oeste de Kenia) realizados en colaboración con el Instituto de Investigación Médica de Kenia nos permitieron investigar este tema en profundidad. Determinamos que el rasgo drepanocítico proporciona un 60% de protección contra la mortalidad general. La mayor parte de esta protección ocurre entre los 2 a 16 meses de vida, antes del inicio de la inmunidad clínica en áreas con transmisión intensa de malaria.
