Abajo es causado por todo o parte de un cromosoma 21 adicional. La cantidad del cromosoma adicional presente podría afectar la gravedad, al igual que la forma en que el cromosoma extra de esa persona reacciona con el resto de su genoma. La información genérica de cada cromosoma codifica proteínas, hormonas, neurotransmisores y similares, y tiene regiones que activan o desactivan otros genes. Es un acto de equilibrio fenomenal, y la ciencia apenas ha arañado la superficie en términos de nuestra comprensión de los mecanismos y su interacción.
Hay otra posibilidad para Down S menos severos: mosaicismo. Por lo general, todas las células de un individuo tienen el mismo genoma único: todos los mismos cromosomas desde el momento de la concepción. Por lo general, una persona tiene Abajo desde la concepción en adelante.
A veces, una persona es concebida con 46 cromosomas y en algún momento muy pronto después de la etapa de óvulo fertilizado, mientras que todavía hay relativamente pocas células, hay un accidente durante la replicación / división celular, de modo que una célula obtiene un extra de 21º cromosoma y su par falta al 2º 21º cromosoma. El que tiene 45 cromosomas no es viable, mientras que el othet sigue replicando las células con 3 del cromosoma 21. Dado que esto ocurre después de haber varios. las células normales, hay un efecto de mosaico donde algunas células tienen el cromosoma 2 usual del 21º y otras 3. Luego, la gravedad estará relacionada con el porcentaje de células con 3 contra 2 del cromosoma 21.
National Down Syndrome Society es un excelente recurso:
http://www.ndss.org
Aquí hay un artículo sobre personas famosas con síndrome de Down:
https://en.m.wikipedia.org/wiki/…
