En las personas con osteogénesis imperfecta , existe un defecto o defecto en uno de los genes que produce colágeno de tipo 1. Esta proteína (colágeno tipo I) es utilizada por nuestro cuerpo para construir huesos más fuertes.
El colágeno tipo 1 es un componente importante del tejido conectivo en los huesos, que desempeña un papel importante en la formación de ligamentos, dientes y tejido blanco externo del párpado (esclerótica).
Debido a que el colágeno tipo 1 defectuoso no se está formando correctamente, se forma una esclera más delgada (blanco del ojo). Por lo tanto, la esclerótica es más delgada, las venas coroidales subyacentes se ven a través de ella.
