La distrofia muscular miotónica (DMM) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo.
La palabra myotonic es el adjetivo de la palabra miotonía , una incapacidad para relajar los músculos a voluntad. El término distrofia muscular significa degeneración muscular progresiva, con debilidad y contracción del tejido muscular.
La distrofia muscular miotónica a menudo se abrevia como “DM” en referencia a su nombre griego, distrofia myotonica . Otros nombres para este trastorno incluyen simplemente la distrofia miotónica y, ocasionalmente, la enfermedad de Steinert , en honor al médico alemán que originalmente describió el trastorno en 1909.
Los dos tipos principales de distrofia muscular miotónica (MMD), MMD1 y MMD2 , son ambos causados por defectos genéticos.
MMD1, el tipo más común, es el resultado de una expansión anormal del ADN en el gen DMPK en el cromosoma 19.
MMD2 surge de una expansión anormal del ADN en el gen ZNF9 en el cromosoma 3.
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Dentro de MMD1 hay subtipos adicionales, según la edad de la persona al inicio de los síntomas. La edad de inicio se correlaciona aproximadamente con el tamaño de la expansión del ADN, con expansiones más grandes asociadas con el inicio más temprano de la enfermedad.
Los subtipos de MMD1 son:
- MMD1 de inicio congénito – comienza en o alrededor del momento del nacimiento y se caracteriza por debilidad muscular grave, deterioro cognitivo y otras anomalías del desarrollo
- MMD1 de inicio juvenil : comienza durante la infancia (después del nacimiento pero antes de la adolescencia) y se caracteriza por síntomas cognitivos y conductuales, debilidad muscular, miotonía (dificultad para relajar los músculos después del uso) y otros síntomas
- MMD1 de inicio adulto – comienza en la adolescencia o en la adultez temprana y se caracteriza por debilidad lentamente progresiva, miotonía, anomalías cardíacas y, a veces, dificultades cognitivas leves a moderadas
MMD2 – a veces llamado PROMM (miopatía miotónica proximal) – no se ha visto en una forma de inicio congénita y rara vez se inicia en la infancia. Por lo tanto, no se describe en subtipos.
MMD2 tiende a involucrar a los músculos proximales (cerca del centro del cuerpo) en lugar de los músculos distales (lejos del centro del cuerpo) que son los primeros afectados en MMD1. En general, el trastorno no es tan grave como MMD1. Sin embargo, puede afectar la capacidad para caminar antes que el MMD1, ya que causa un debilitamiento temprano de los músculos de la cadera. MMD2 es raro en comparación con MMD1, excepto en personas de ascendencia alemana.
