Sí, definitivamente es posible que cualquier caso de trisomía no se detecte durante el ultrasonido del embarazo y las revisiones estándar. Es por eso que ofrecemos otros métodos de detección en el primer y segundo trimestre. De manera estándar, hemos ofrecido pruebas de detección avanzadas a las madres con más de 37 semanas de gestación y exámenes de detección modificados para mujeres con bajo riesgo. El examen de bajo riesgo ha incluido un análisis de sangre y un ultrasonido del cuello del feto. La detección de alto riesgo ha incluido la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. Recientemente, hemos encontrado una forma de hacerlo de forma no invasiva extrayendo una muestra de la sangre de la madre después de las 10 semanas de gestación. Esta prueba para mujeres de alto riesgo se llama EN IPT o prueba prenatal no invasiva. Esta es solo una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico y cualquier resultado positivo debe ser seguido por una prueba de diagnóstico. Además, varios estudios han demostrado que existe una tasa de resultados negativos falsos que fue más alta de lo esperado. Esto significa que una mujer considera que tiene un feto normal cuando en realidad el feto se ve afectado por una de las trisomías: 21, 18 o 13. En mujeres de alto riesgo, pueden detectar del 99 al 100% de todos los fetos con trisomía 21 pero solo del 90 al 100% de la trisomía 18 y del 93 al 100% de la trisomía 13. La mayor probabilidad de perder una trisomía ocurre más en las mujeres de bajo riesgo que en las mujeres de alto riesgo. La controversia radica en si esta prueba debe estar disponible para todas las mujeres embarazadas. Muchos de estos análisis de sangre omitidos se recogen en ultrasonidos posteriores debido a anormalidades encontradas en el ultrasonido. Espero que esto sea de alguna manera de ayuda, pero pregúntele a su médico personal si tiene más preguntas. Él o ella sabrá más acerca de sus riesgos específicos y su historial, y puede buscar otras ideas que lo ayudarán a comprender mejor sus elecciones.
¿Es posible que los casos de trisomía no se detecten durante los ultrasonidos y controles del embarazo?
Supreme Content
¿Está mal ordenar una prueba de embarazo en pacientes gay preoperatorios?
¿Cómo pueden los gritos / gritos causar un aborto espontáneo?
Todas las pruebas imaginables en medicina tienen tasas de falsos negativos y tasas de falsos positivos.
Dado que su pregunta se centra en las preocupaciones falsas negativas, me centraré en esto.
Antes de que una mujer embarazada sea examinada (la visita), tiene una probabilidad estadística relacionada con la edad de la trisomía.
Los números a continuación son aproximados y solo a título ilustrativo.
Un niño de 20 años tendrá 1/2000 de riesgo. Un riesgo de 1/350 de 35 años. A 40 años de edad 1/40 y 42 años de edad 1/12.
Ver el patrón? 20 -> 2000, 35 -> 350, 40 -> 40 y 42 -> 12 (un mnemotécnico de estudiante de medicina)
Si se aplica una prueba (cualquier prueba) a cada mujer arriba, cada uno de los números de riesgo se modificará a mayor o menor según los resultados de la prueba. Si se aplican pruebas adicionales, el mismo proceso continúa.
Entonces, por ejemplo, un riesgo inicial de 1/2000 puede convertirse en 1/15000. Un riesgo inicial de 1/12 puede convertirse en 1/2000 con resultados de prueba similares. (las computadoras hacen las matemáticas involucradas).
No importa cuántas pruebas se apliquen, el número final nunca puede llegar a cero. Cierra sí pero nunca cero.
Por cierto, esto se aplica incluso con el “estándar de oro” -> amniocentesis.
Cualquier resultado de las pruebas secuenciales que se aproxime a la edad 1/2000 básico de 20 años se considera más que adecuado y no se recomiendan las pruebas adicionales que son más riesgosas ya que se deben tratar los falsos positivos que resultarían en terminaciones electivas de fetos normales. Además, las pruebas invasivas (amniocentesis y muestras de vellosidades coriónicas) tienen su propio riesgo de pérdida asociado con el procedimiento.
Esta es la razón por la que en el pasado obstétrico (distante) (antes de los análisis de sangre y de EE. UU.) Se recomendó una amnio solo para personas de 35-36 años y solo si estaban considerando la terminación en caso de resultados positivos.
Hoy en día la vida para el médico y el paciente es mucho más fácil, pero aún requiere una reflexión reflexiva.
Ver el examen prenatal y el diagnóstico del síndrome de Down | Salud | Paciente
Dependiendo de lo que signifique “chequeo regular”, ¿incluye análisis de sangre en PAPP-A y beta-hCG que generalmente no tiene? La prueba de sangre de rutina no detecta la trisomía 21.
Según un estudio retrospectivo que evalúa la realización de un cribado combinado en el primer trimestre para la trisomía 21 en una población no seleccionada italiana que combina translucidez nucal y el cribado de sangre mencionado anteriormente con un punto de corte de 1: 300 (lo que significa que es positivo 1 en 2 1 de cada 300 riesgo de tener un bebé de 21 trisomías) le da una tasa de detección del 82.4%, una tasa de falsos positivos del 4.7% y una tasa de falsos negativos del 16.7%.
NIPT = Prueba prenatal no invasiva para la cual se necesitan 20 ml de sangre de la madre después de la 10ma semana de embarazo en la que buscamos ADN libre de células del feto para detectar trisomías es caro, pero más preciso: según este documento de 2015 NIPT Supera la evaluación estándar para T21 pero los falsos positivos piden precaución, los estudios NEJM encuentran que la trisomía 21 sigue siendo una tasa de 9% de falsos positivos , pero diagnosticaron todos los casos de trisomía 21 (todos 38 de los 38 casos de trisomía 21 diagnosticados) en el documento análisis de ADN libre para el examen no invasivo de la trisomía – NEJM, falso negativo es <1% según la prueba prenatal no invasiva para el síndrome de Down: 99% de negligencia
Por lo tanto, NIPT es más confiable para descartar la trisomía 21, si es positivo, entonces necesita hacer un muestreo de amniocentesis / vellosidades para comprobarlo. Se pueden generar falsos positivos en una madre (o la placenta) que tiene mosaicismo: MedlinePlus enciclopedia médica
El diagnóstico ultrasónico prenatal de Trisomía 21 no es muy fácil, en su tipo de interpretación porque las señales son muy sutiles. Incluso en manos experimentadas siempre existe la posibilidad de perderlo.
Incluso después del nacimiento, a veces es posible que no todas las funciones estén presentes y los pediatras esperan o solicitan exámenes para confirmar el diagnóstico antes de pronunciarlo a los padres.
Sí, sucede.
Es fácil pasar por alto, porque todos, incluso los fetos en desarrollo, son individuos que pueden variar.
A menos que se pruebe el genoma del feto, es difícil saber qué hay allí. Tenemos algunos signos que podemos cuidar cuando nos hacemos un ultrasonido, pero son más guías que un diagnóstico definitivo.
Toda la medicina es falible, entonces sí.
La medicina no es una ciencia exacta y la tecnología que se ve tan impresionante no está 100% libre de errores, lo mismo ocurre con los médicos, por supuesto.
Fuera de mi cabeza (no soy un profesional médico) la única forma de saber con certeza si un feto tiene trisomía es haciendo una prueba genética. No tengo idea de si los ultrasonidos proporcionarían detalles suficientes sobre los escaneos para dar algún tipo de indicación precisa de la trisomía; mi instinto me dice que no he visto lo que he visto en la televisión de las ecografías, pero podría estar equivocado.
Si desea un conocimiento del 100% de la identidad cromosómica, las únicas formas son de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
More Interesting
¿Por qué le damos una vacuna de toxoide tetánico a una mujer embarazada? ¿Por qué no otro?
¿Cuáles son algunos buenos consejos de viaje para mujeres embarazadas?
Cómo tratar un resfriado común durante un embarazo temprano
¿El aborto recurrente se considera infertilidad?
¿Puede un aborto espontáneo causar psicosis de la misma manera que el parto?
¿Cuáles son los signos de que no estás embarazada?