Hay algunos ensayos clínicos y centros que se están acercando activamente a este problema. El programa que mejor conozco es una iniciativa de terapia de cáncer personalizada de la Agencia contra el Cáncer de Columbia Británica junto con el Centro de Ciencias Genómicas Michael Smith.
En términos sencillos, Columbia Británica reunió a un equipo de oncología, biólogos del sistema y genetistas del estilo Dr. House para tratar a los pacientes en etapa avanzada con cánceres que nadie más ha podido descifrar. Según la opinión de uno de los directores de la Agencia contra el Cáncer de Columbia Británica, Marco Marra:
Funciona de cierta manera, pero realmente lo mejor del programa es que hace que los médicos y los pacientes duerman mejor por la noche.
(Realmente tuve que parafrasear lo que dijo)
Como han mencionado los verdaderos oncólogos, la secuenciación del genoma puede ser útil. La mayoría de las veces, descubrirán que el cáncer ha evolucionado significativamente desde el diagnóstico original. Ese es el cáncer HER-2 anterior – / -, todos de repente se convirtieron en HER-2 + / +. En algunos casos, encontrarán ~ 5000 mutaciones en el cáncer. Otra situación encontró que el cáncer primario y el cáncer metastásico eran cánceres completamente diferentes a pesar de tener el mismo precursor.
El mayor problema con estos programas es el tiempo. En la primavera de 2013, realizaron una secuenciación completa del exoma en al menos 50 pacientes y pudieron simplificar realmente el proceso. Las biopsias tardan un par de días, la secuencia de datos está disponible después de una semana. Sin embargo, los problemas reales comienzan. La interpretación de la secuencia no es automática y para BCCA, depende del equipo de bioinformática de Yvonne Li. Básicamente, tienen que procesar la fuerza bruta y analizar los datos y crear un informe que luego se dirige a los oncólogos. El problema es que a menudo no es un único SNP, sino que se parece más a:
El aumento en el número de copias del gen A causa la regulación negativa del gen B que está influenciado por un SNP en el gen C que está controlado por un potenciador de D y una variante de corte y empalme provocada por E. Al final ninguna de estas vías es farmacológica, por lo que apuntar a F.
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Los oncólogos luego tienen que descubrir qué combinaciones de medicamentos afectarán a la mayoría de los objetivos de una manera que no abrume al paciente ya débil y moribundo. El proceso de principio a fin de la biopsia para el tratamiento lleva ~ 4 a 8 semanas, que es un total para la oncología.
Luego viene la extraña batalla legal (las aseguradoras, presten atención). Ciertos medicamentos no están aprobados para su uso en ciertos cánceres. Si se descubrió que un cáncer de colon es positivo para HER-2 y se sugirió que Herceptin se debe usar, legal y éticamente, puede que no se permita y se requiera una solución alternativa. Dicho esto, como muchos oncólogos saben, lo que significa que un cáncer tiene un marcador no significa que el cáncer realmente se verá afectado al atacar ese marcador.
Pero hace que todos sientan que lo probaron bien.
En resumen, la información y la información están ahí. Sin embargo, la traducción de esos conocimientos en protocolos significativos y científicamente vigorosos que pueden ampliarse a un procedimiento estándar fuera de proyectos como los de BCCA y Washington University ha sido y será increíblemente difícil.
