El albinismo oculocutáneo (OCA) consiste en cuatro trastornos autosómicos recesivos causados por la ausencia o reducción de la síntesis de melanina en los melanocitos, lo que produce hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. La clasificación actual de albinismo está determinada por el gen afectado.
Las formas más comunes son tipo 1 (OCA1) y tipo 2 (OCA2). En estas condiciones, los números normales de melanocitos están presentes en la piel. Sin embargo, hay una producción defectuosa de melanina a partir de su precursor, la tirosina.
Las personas con OCA1 no pueden producir melanina. La forma menos grave (tipo 1B) es el resultado de mutaciones que dan como resultado una actividad de tirosinasa reducida. Los pacientes afectados suelen tener el pelo blanco como la nieve, el color de la piel blanca o rosada y los ojos azules.
OCA tipo 2 es el tipo más común de albinismo en todo el mundo, con alta frecuencia en África ecuatorial. El trastorno se caracteriza por la disminución de la cantidad de melanina en la piel, el cabello y los ojos, lo que da como resultado un color de piel de rosa a crema generalizado, color de cabello amarillo-marrón y iris de color azul a café amarillento.
El OCA tipo 3 es causado por mutaciones en el gen de la proteína 1 relacionado con tirosinasa (TYRP1) en el cromosoma 9p23. OCA tipo 3 se presenta con el fenotipo rufo (rojo) o marrón OCA en pacientes africanos y afroamericanos. Estos tienen un color de piel y cabello de color rojo cobre, y color de iris diluido. Los pacientes caucásicos con OCA tipo 3 son clínicamente similares a los pacientes con OCA tipo 2.
OCA tipo 4 es causado por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana. OCA tipo 4 es una variante rara, más común entre las poblaciones de Asia oriental.
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El albinismo ocular es albinismo en el cual la hipopigmentación se limita principalmente a los ojos. Es menos común que el albinismo oculocutáneo.
El albinismo ocular tipo 1, también conocido como albinismo ocular de Nettleship-Falls, es la forma más común de albinismo ocular. En los hombres afectados, hay hipopigmentación del iris y la retina. Los portadores femeninos pueden tener una distribución desigual de la pigmentación retinal resultante de la inactivación de X.
El albinismo ocular tipo II, también conocido como albinismo ocular de tipo Forsius-Eriksson y la enfermedad ocular de la isla Aland, es un trastorno raro relacionado con el cromosoma X con cambios pigmentarios en la retina.
ASI QUE…
El albinismo te da ojos azules o ojos de color desteñido. Si el iris tiene menos pigmento, o no tiene pigmento, permite que pase más luz.
Cuando usa una fotografía con flash, la retina refleja rojo. Las cámaras usan reducción de ojos rojos para reducir la pupila con una serie de flashes antes de tomar la fotografía. El iris actúa como una cortina, por lo que hay menos retina reflejando hacia atrás.
Si no hay pigmento en el iris, la luz puede atravesarlo más fácilmente. (menos opaco y más translúcido) El reflejo rojo de la retina puede atravesar el iris, lo que les da un aspecto rojo.
El albinismo también tiene un aumento en las afecciones inflamatorias del ojo. Esto puede hacer que todo el ojo se vea rojo debido al aumento del flujo sanguíneo.
