Hay varias formas diferentes de detectar o detectar el síndrome de Down en un embarazo. A la mayoría de las mujeres embarazadas se les ofrecen estas pruebas por parte de Ob / Gyn o partera, y pueden acudir a un asesor genético como yo para revisar los costos, beneficios y limitaciones de las diversas opciones, así como sus riesgos personales para el síndrome de Down u otras afecciones en función de su edad, antecedentes familiares o cualquier resultado de prueba genética que ya hayan tenido.
Separaré las pruebas en dos categorías: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección solo pueden decir si la probabilidad es mayor o menor para que el embarazo se vea afectado. No darán una respuesta de sí / no. Las pruebas de diagnóstico pueden detectar el síndrome de Down y otras afecciones genéticas con casi el 100% de precisión.
Pruebas de cribado:
Detección de suero materno: análisis de sangre que a veces se combina con una medición de ultrasonido para determinar un “puntaje de riesgo” para el embarazo. Las hormonas y proteínas que producen el feto y la placenta se analizan para determinar qué tan cerca siguen el patrón observado en un embarazo típico versus un embarazo afectado con síndrome de Down (estas pruebas también detectan la trisomía 18 y la espina bífida). Las tasas de detección de estas pruebas varían del 75% al 90%. Alrededor del 1-5% de las mujeres que se hacen esta prueba obtendrán un resultado de “alto riesgo”, en cuyo caso se les ofrecerán más pruebas para aclarar si el embarazo se ve realmente afectado.
La prueba prenatal no invasiva (NIPT), también llamada prueba de ADN libre de células, es una opción de prueba relativamente nueva que es mucho más precisa que la detección sérica tradicional, mientras que solo requiere una extracción de sangre de la madre. Los fragmentos de ADN en la sangre materna se secuencian y clasifican, y a partir de esta información el laboratorio puede determinar si hay una sobrerrepresentación de fragmentos de ADN de un cromosoma en particular. La tasa de detección de esta prueba es increíblemente alta: más del 99% para el síndrome de Down y más del 90% para otras anomalías cromosómicas. Sin embargo, los resultados falsos positivos y falsos negativos aún son posibles y ocurren a tasas más altas de lo que los laboratorios quisieran publicitar. Por lo tanto, un resultado anormal no se considera diagnóstico, y las mujeres se les ofrecen más pruebas si sus resultados son anormales.
Evaluación de ultrasonido : existen varios “marcadores” que se pueden detectar en el ultrasonido fetal que pueden levantar sospechas de síndrome de Down. Por ejemplo, los bebés con síndrome de Down son más propensos a tener fémures más cortos, líquido extra en el cerebro o los riñones, defectos cardíacos, puntos brillantes en los intestinos, piel más gruesa detrás de su cuello y / o huesos nasales ausentes. Sin embargo, el ultrasonido es limitado porque solo alrededor del 50% de los bebés con síndrome de Down tienen uno o más de esos marcadores. Además, muchos bebés con esos marcadores no tienen síndrome de Down. Entonces, si se ven estos marcadores, ofrecemos pruebas adicionales a la madre si quiere tener esa información.
Pruebas de diagnóstico:
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): esto implica una pequeña biopsia de la parte fetal de la placenta, generalmente realizada entre las 10-14 semanas de un embarazo. La muestra se envía a un laboratorio para realizar pruebas genéticas directas. Los resultados son diagnósticos si detectan el síndrome de Down.
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Amniocentesis: implica retirar una muestra de líquido amniótico de alrededor del feto, generalmente después de las 15 semanas de gestación. Este líquido contiene piel fetal y células de la vejiga, que también pueden enviarse para pruebas genéticas y también regresar con resultados de diagnóstico.
El principal inconveniente de las pruebas de diagnóstico es que ambos procedimientos requieren medidas invasivas para obtener la muestra fetal, y como con cualquier prueba médica invasiva, existe un pequeño riesgo de infección o complicación. Aproximadamente 1 de cada 300 a 1 en 500 veces, el procedimiento provocará un aborto espontáneo, por lo que la mayoría de las veces una mujer no tendrá un CVS o amniografía a menos que exista una alta probabilidad de que el feto se vea afectado por una afección genética o los resultados de la prueba afectarán directamente su manejo del embarazo.
