¿Hay médicos o médicos que comprendan el valor de la genómica personalizada y la utilicen en la práctica clínica?

Hay escenarios en los que las pruebas genéticas informarán directamente el tratamiento clínico, si no el asesoramiento (que también es una práctica, y puede informar el tratamiento, pero eso es otra discusión). Las pruebas de BRCA, por ejemplo, pueden presionar a las mujeres para que se hagan pruebas de detección más temprano y con más frecuencia para cáncer de mama y útero, o incluso para someterse a una mastectomía y / o histerectomía preventivas.

La etiqueta de “medicina personalizada” a menudo se aplica a los tratamientos contra el cáncer con anticuerpos contra variantes particulares de cáncer después de que el cáncer de un paciente se prueba para esa variante. Por lo tanto, existen, por ejemplo, cánceres de mama Her2 / Neu-positive y-negative, y la terapia dirigida a Her2 / Neu solo debe iniciarse después de la prueba de su presencia. Este ejemplo de prueba es ahora común en al menos los centros de tratamiento terciario.

Dicho esto, solo hay un puñado de condiciones en las que dichas pruebas son útiles en el sentido de que las pruebas para determinadas variantes dirigirían el curso del tratamiento. Sabemos de muchos más factores genéticos que predisponen a la enfermedad que tratamientos dirigidos a esos factores (la mente de ApoE4 en la enfermedad de Alzheimer viene a la mente), pero la promesa de la medicina personalizada es que esta brecha se reducirá (continuará).

Por ahora, hay algunas facetas de las pruebas de genética médica pertinentes a su respuesta:

(1) Asesoramiento genético: básicamente, para parejas que han tenido o están en riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias directas (por ejemplo, ambos padres tienen antecedentes familiares de enfermedad de células falciformes, fibrosis quística o Tay Sachs); para asesorar a familiares de una persona diagnosticada con un trastorno genético familiar; etc. Esta es una práctica bien establecida que es estándar de cuidado. Los genetistas médicos generalmente brindan estos servicios.

(2) Determinación de las contribuciones genéticas al riesgo de desarrollar otras enfermedades más comunes y no directamente heredables: básicamente, conocimiento existente y en curso de investigación que identifique los genes que desempeñan un papel en el riesgo de enfermedad, identificando los alelos específicos de aquellos genes que aumentan el riesgo y cuantificando ese riesgo en relación con otros factores de riesgo independientes. Esta estrategia fue el origen de los descubrimientos de la mutación del gen BRCA, los genes asociados con el riesgo de la enfermedad de Alzheimer, los genes asociados con la enfermedad autoinmune, etc. El desafío es realizar una investigación que ayude a definir la fisiopatología que produce una enfermedad y desarrollar estrategias de tratamiento o prevención para utilizar esa información de manera clínica. Hay un número limitado de ejemplos de este uso, algunos de los cuales ya se han mencionado.
Hay cuestiones éticas involucradas en la determinación de la probabilidad de que una persona PODRÍA desarrollar una enfermedad basada en pruebas genéticas; mucha gente no querría saber; mucha más gente no querría que las COMPAÑÍAS DE SEGUROS lo supieran, o que lo usen en una nueva forma de discriminación (vea la película Gattaca)

(3) Farmacogenómica / farmacogenética: esto es, en mi opinión, lo que hará que las pruebas genéticas personalizadas lleguen a ser prominentes en medicina. Básicamente, ciertos genes están involucrados en el procesamiento de sustancias, y ciertos genes están involucrados en cómo esas sustancias ejercen influencia sobre nuestros cuerpos. Las diferencias en estos factores producen efectos adversos del medicamento, miles por año, y causan muertes. También son parcialmente los determinantes de la susceptibilidad a las adicciones. La farmacogenómica cardiovascular es el campo más activo en este sentido, hay varios buenos artículos de revisión disponibles (la cuestión de los que no responden a aspirina y clopidogrel es el mejor ejemplo, y otra es a las personas que son particularmente sensibles a la warfarina). Básicamente, si tenía la información antes de comenzar la terapia, podría obtener mejores resultados potencialmente. El punto de fricción, sin embargo, es la rentabilidad y los ensayos que demuestran que las estrategias de tratamiento basadas en pruebas genéticas en realidad producen mejores resultados.

En este punto, estoy recomendando que los pacientes paguen por sus propias pruebas y me proporcionen la información para usar, 23y yo somos una buena opción, si están motivados y tienen los medios financieros.