Si una mujer tiene síndrome de mandíbula parpadeante Marcus-Gunn, ¿sus hijos también lo tendrán?

Este es un alelo “autosómico dominante” con “penetrancia incompleta”. El que sus hijos lo tengan dependerá de su genotipo, que puede ser incognoscible. Si ella es homocigota para eso (MM), entonces me parece que sus hijos probablemente lo tengan; si es heterocigota (Mm), tendría un 50% de posibilidades de transmitirla a un niño determinado.

Pero la penetración incompleta significa que incluso entre las personas que tienen el gen, el efecto no aparece en todos. Por lo tanto, incluso si pasa el alelo M a un niño, puede ser probable, pero no es inevitable, que el niño exprese el rasgo. No pude encontrar ninguna información sobre su penetración (es decir, si una persona tiene el gen, ¿tienen el 99% de probabilidades de tener el síndrome, el 85%, el 70%? No lo sé).

Interesante pregunta. Nunca había escuchado sobre este desorden.

Sugeriría que una consulta con un genetista humano será mucho más útil. Pueden calcular la probabilidad de transmisión genética y darle una evaluación realista.

Pedirle a un oftalmólogo una referencia adecuada también sería un punto de partida.

Creo que en algún momento es solo el resultado del trauma físico del músculo facial durante el nacimiento (y los nervios que lo penetran). No creo que sea siempre genética. Deje que el doctor me revise 😉 Estoy en California ahora mismo.