¿Cómo es tener un niño con alergia alimentaria grave?

Mi hijo Shawn tiene enfermedad de la orina de jarabe de arce Enfermedad de la orina de jarabe de arce – Wikipedia, la enciclopedia libre . Está compuesto por una enzima que no descompone por completo 3 aminoácidos específicos (leucina, isoleucina y valene), que se encuentran en protiens. Esto significa que la enzima emplea CO2 para ayudar a descomponer esos aminoácidos que se descomponen aún más a fin de utilizar los nutrientes beneficiosos en las proteínas. En el caso de mi hijo (tiene MSUD intermitente / intermedio, lo que significa que la enzima funciona correctamente entre el 10% y el 18% del tiempo, razón por la cual no fue diagnosticado hasta que tuvo 4) se le diagnosticó erróneamente al nacer y debido a el trastorno no se trata correctamente a través de la dieta, se convirtió en un desafío físico y mental. Lo teníamos como un hijo adoptivo cuando tenía dos años, y lo adoptó cuando tenía 4 años. (Notamos el intenso olor dulce y enfermizo y lo hizo examinar por nuestro médico que nos envió a Gainesville, Fl a Shands Teaching Hospital donde lo diagnosticaron correctamente.) Tuvimos que cambiar su dieta drásticamente. No podríamos eliminar la proteína por completo o no crecería y prosperaría, y no podríamos alimentarlo regularmente porque su cuerpo no podría metabolizarlo. La enzima solo descompondría las proteínas a la segunda etapa (usando la molécula de CO2) y no más, lo que provocó una acumulación de CO2 en su sangre que acidificaba su sangre, lo que de hecho lo envenenó y creó las discapacidades. Entonces, dicho esto, tuvimos que darle alimentos con Ketonex II, que es un conjunto modificado de aminoácidos predigeridos (menos los infames tres). El polvo olía a podrido y era extremadamente alcalino. Shawn se negó a comer o beber nada por la boca. Período. Tuvimos que llevarlo de vuelta a Shands, donde el departamento de genética diseñó una fórmula líquida equilibrada para él. Después de dos semanas de infierno tratando de alimentarlo a través de un tubo nasogástrico (que sacó un mínimo de 5x / día y tuvimos que llamar a un RN para volver a insertarlo porque ella tenía que documentarlo para poder obtener un tubo gástrico insertado en su estómago, y Medicaid se negó a pagarlo a menos que fuera el último recurso, que terminó siendo), finalmente se determinó que necesitaba la cirugía para insertar el tubo en su estómago. Eso estuvo muy bien, hasta que comenzó a vomitar todo lo que le pusimos en el estómago. Al principio, los doctores nos dijeron “poopoo” que lo superarán. Bueno, no lo hizo y comenzó a tener acumulaciones en la sangre que lo volvieron casi catatónico. Nos dimos cuenta de que todos los vómitos provocaban que su cuerpo extrajera proteínas de sus músculos para compensarlas. Volvimos a Shands y nos volvimos locos tratando de que alguien nos escuchara. Finalmente, el departamento de genética lo hizo, e inmediatamente lo programó para una Plycation fundamental, que, en esencia, está envolviendo el estómago alrededor de la parte inferior del esófago para evitar que pueda vomitar. (Medicaid no pagó hasta que determinaron que era necesario). Hizo MUY bien en la dieta y el primer año que estuvo en ella, pasó de ser un bebé “deshuesado” a ser capaz de caminar con un andador y di unas pocas palabras (hubo MUCHO más desarrollo que sucedió pero es demasiado largo para relatarlo). Las cosas fueron bien hasta que tenía 8 años, luego todo el hogar cayó con un fuerte resfriado (sinus, bronquitis, las obras). Todos fueron tratados con antibióticos, y en ningún momento la temperatura de nadie fue más de 100 F. Aproximadamente una semana después, fui a buscar a Shawn y toda la casa apestaba a Jarabe de arce, y Shawn estaba literalmente catatónico. Presa del pánico, llamé al hospital local y le expliqué sobre el estado de Shawn. El doctor alegremente me dijo que a menos que su temperatura fuera más de 103 grados Fahrenheit, no se moleste en llamar y colgué de mí. Llamé a Shands y finalmente pude contactar con un dietista que me dijo que hiciera una versión más fuerte de la fórmula sin Ensure (la fuente de la proteína) y que diera a Shawn una bomba de alimentación durante 24 horas. Esto fue para obligar a su cuerpo a usar la proteína acumulada en su sangre. (Descubrimos que incluso una leve temperatura que se mantiene durante unos días hace que el cuerpo extraiga proteínas de los músculos para combatir cualquier infección.) Si no funcionaba, lo transportarían por aire a Shands. (Afortunadamente, en las siguientes 2 horas, él era más viejo que él. Nos enteramos después del hecho de que él hubiera muerto en unas pocas horas si no hubiéramos hecho algo.) Tiene 24 años y está en buen estado de salud, pero nosotros tiene que ser cuidadoso y vigilante en tantos frentes. ¡Eso es lo que es tener un niño con una alergia a los alimentos severa (y extrema!)