¿Cuáles fueron las enfermedades más inusuales / misteriosas que le diagnosticaron como médico?

Geez. Tantos. Solía ​​trabajar para el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (Programa de Enfermedades No Diagnosticadas) en el NIH y, chico, he visto algunas cosas inusuales. Algunos aspectos destacados:

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak : caracterizado por albinismo oculocutáneo, hemorragia, fibrosis pulmonar y trastornos inmunes debidos a mutaciones en varios genes.
  • Síndrome Chediak-Higashi : trastornos inmunes, anomalías leucocitarias, anemia y hepatomegalia debido a mutaciones en LYST .
  • Síndrome de Griscelli : Hipopigmentación, con infección piógena frecuente, hepatoesplenomegalia, neutropenia, trombocitopenia e inmunodeficiencia debido a mutaciones en Rab27A , MLPH y / o MYO5A . Es tan raro que probablemente no más de 10 personas en los Estados Unidos tengan esta enfermedad.
  • Enfermedad de Erdheim-Chesters (apareció en House en la temporada 2): histiocitosis de células no langerhanas, dolor óseo, fibrosis retroperitoneal, diabetes insípida, exoftalmos y una variedad de problemas sistémicos. Porque todavía es desconocido. Este fue uno de mis proyectos. (Como nota, los escritores de House obtuvieron la enfermedad totalmente equivocada. Los pacientes de ECD por lo general sucumben a su enfermedad en cuestión de años , no horas como se muestra en el programa).
  • ACDC ( Calcificaciones arteriales debido a la deficiencia de CD73 , no la banda) [1]: Este es interesante porque fue el primer caso informado de esta enfermedad cuando vimos a este paciente; es decir, nuestro grupo descubrió la enfermedad. Se caracteriza por depósitos de calcio dolorosos en las arterias y las articulaciones que es causada por una mutación en un gen llamado NT5E que codifica para CD73, un transportador de adenosina.
  • Una miopatía crónica inusual debida a la amiloidosis de la cadena ligera de inmunoglobulina [2]: vimos a una mujer de 53 años con un crecimiento excesivo de músculo generalizado progresivo de 10 años. De hecho, el crecimiento muscular era tan desenfrenado que los músculos de sus párpados eran varias veces superiores a su tamaño normal.
  • Muchos casos neurológicos idiopáticos que aún desconocemos la respuesta.
  • Vi a un paciente que estaba cubierto de lesiones y forúnculos. Causa aún desconocida

No quiero sonar egoísta, pero 60 minutos nos afectaron y puedes echarme un vistazo furtivamente a través de la ventana de la habitación de un paciente. Casos difíciles: investigar enfermedades raras y difíciles

[1] Mutaciones NT5E y Calcificaciones Arteriales – NEJM
[2] Miopatía crónica por amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina

A2A.

No estoy muy seguro de si el OP está pidiendo el momento de la casa o sobre alguna enfermedad misteriosa diagnosticada. De todos modos aquí hay un momento de Dr.House que tuve. (Dado que es más interesante)

Este incidente ocurrió mientras estaba haciendo mi postgrado en Medicina Interna (Residencia PGY3 equivalente en EE. UU.). Otro jueves por la mañana: era nuestro día de entrada después de la mañana. Muchos pacientes nuevos habían ingresado (ingresado) al pabellón. Entonces, como residentes, realizamos una ronda preliminar antes de las rondas reales con los Profesores. Lo hacemos en grupo, los residentes y pasantes, es más un asunto casual rápido.

Había un paciente, un caballero bien construido de mediana edad, que ingresó la noche anterior con un diagnóstico de “probable cerebelitis aguda”. Para ciertos casos, donde el diagnóstico no es obvio por adelantado, es una práctica común poner un diagnóstico ‘probable o de trabajo’ y luego trabajar para un diagnóstico definitivo. Esto es especialmente cierto en el caso de los casos neurológicos.

Este paciente tenía un síntoma muy particular. Uno de sus síntomas era que sus manos temblaban y derramaban el agua mientras traían un vaso de agua cerca de la boca. Él también se sintió un poco inestable. Esto junto con algunos otros síntomas (que he omitido aquí) hicieron que el Doctor de admisión pensara que el paciente tenía la enfermedad Cerebellar (Cerebelo es la parte del cerebro que controla los movimientos y la coordinación). El paciente también demostró al lado de la cama tratando de beber un vaso de agua. Bueno, el diagnóstico tenía sentido a primera vista. Pero el paciente parecía ansioso, aprensivo y generalmente enfermo, lo cual era un poco extraño. Algo no estaba bien. Algo que nos hemos perdido con seguridad. Así que programamos un examen detallado y pasamos a la siguiente cama. Y fue en este momento que sucedió ……

…… Una enfermera estudiante encendió el ventilador ……….

Y me di cuenta de que una vez que el ventilador estaba encendido, nuestro paciente se inquietó. No evidentemente, pero ciertamente se sentía incómodo con el ventilador encendido. Era un caluroso día de verano y no estaba febril. ¡Y ese fue el momento de la verdad para mí! Me sorprendió porque si lo que pensaba era correcto, ¡entonces era su sentencia de muerte en mis manos! No hay tratamiento, una mortalidad del 100% dentro de unos días para esta condición. Les dije a mis colegas lo que pensaba y estaban lejos de considerarlo.

Le pregunté a un compañero interno para preguntar si había antecedentes de mordedura de perro en el pasado reciente. Y regresó con un ‘sí’ del paciente.

El paciente de hecho tenía: Rabia.

Dos síntomas clásicos y tempranos de la rabia estaban presentes en el paciente

1.Hidrofobia: en rabia establecida que la víctima tiene dificultad para tragar, muestra pánico cuando se le presentan líquidos para beber. Esto se manifestaba como temblor y derrame mientras bebía como resultado de un paciente que intentaba beber a causa de la sed.

2. Aerofobia: una aversión patológica o sensibilidad al aire o al movimiento del aire en caso de rabia. Esto puede ocurrir incluso a una brisa suave.

Hay algunos videos subidos por usuarios aleatorios disponibles en Youtube que demuestran ambas condiciones. Busque “rabia aerofobia” si lo desea. No para el débil de corazón. No publicar, ya que es inquietante.

Editar: Nos aseguramos de que el paciente recibiera una buena atención (incluido un intento de Protocolo de Milwaukee. Fue realmente difícil para la familia y los amigos. Tuvo una muerte pacífica.

Ya sabes, después de más de 40 años de práctica médica es difícil encontrar ejemplos, pero este paciente lo recuerdo bien desde hace casi 40 años:

Mientras vivía, vi a un hombre de 60 años con cansancio, pérdida de peso, anemia leve y una misteriosa fosfatasa alcalina moderadamente elevada (una enzima en el hueso y el hígado), sin dolores, lo examinamos extensamente y nunca encontramos nada, después que rechazó un seguimiento adicional. Me dijo que su esposa, que significaba todo para él, había muerto 6 meses antes, y culpó a esta pérdida de sus síntomas, que yo creía.
Un año más tarde ingresó en nuestro hospital debido a una Debilidad adicional, mientras estaba en el hospital desarrolló una sordera total repentina, que todos nosotros no podíamos entender. Poco después murió debido a un ataque cardíaco repentino e inesperado.
En la autopsia no se pudo encontrar ninguna explicación para todo esto, muy insatisfactorio.
Algunos meses más tarde me pidieron que presentara a este paciente en nuestra conferencia clínico-patológica semanal en la que iba a hacer un diagnóstico diferencial. Solo podía encontrar una neoplasia maligna no reconocida / ausente o la rara afección Poliarteritis nodosa.
Después de eso uno de mis jefes, un profesor sudafricano (luego Asociado más adelante completo), habló y enumeró cáncer oculto, tuberculosis y poliarteritis nodosa en su diagnóstico diferencial.
Luego el patólogo presentó sus hallazgos, el examen microscópico de los intestinos, corazón, hígado, riñones, etc. mostró abundantemente las típicas inflamaciones vasculares de la poliarteritis nodosa, que debido a que podría involucrar a cualquier órgano podría simular muchas enfermedades, en este caso inicialmente sólo debilidad , pérdida de peso, anemia. Una oclusión arterial en el oído interno (muy raro) causó la sordera repentina, la participación de sus coronarias (poco frecuente) causó su ataque cardíaco fatal.
Este caso fue publicado más tarde como un informe de caso.
Todo el tiempo, al rodear a nuestro brillante (completo) profesor, no dejaba de decirnos que no creía en la afirmación del paciente de que todo se debía a la pérdida de la esposa del paciente, y deberíamos seguir buscando. Así que estaba justo al final, y solo pude pensar en el diagnóstico correcto una vez que el paciente había fallecido.
Después de eso, diagnostiqué a muchos más pacientes con poliarteritis nodosa, la mayoría de los cuales tenía mucho dolor, y todos respondieron bien a la terapia tóxica. Creo que después de este paciente, con más frecuencia consideraría este raro diagnóstico, que si se diagnostica a tiempo es eminentemente tratable.