Geez. Tantos. Solía trabajar para el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (Programa de Enfermedades No Diagnosticadas) en el NIH y, chico, he visto algunas cosas inusuales. Algunos aspectos destacados:
- Síndrome de Hermansky-Pudlak : caracterizado por albinismo oculocutáneo, hemorragia, fibrosis pulmonar y trastornos inmunes debidos a mutaciones en varios genes.
- Síndrome Chediak-Higashi : trastornos inmunes, anomalías leucocitarias, anemia y hepatomegalia debido a mutaciones en LYST .
- Síndrome de Griscelli : Hipopigmentación, con infección piógena frecuente, hepatoesplenomegalia, neutropenia, trombocitopenia e inmunodeficiencia debido a mutaciones en Rab27A , MLPH y / o MYO5A . Es tan raro que probablemente no más de 10 personas en los Estados Unidos tengan esta enfermedad.
- Enfermedad de Erdheim-Chesters (apareció en House en la temporada 2): histiocitosis de células no langerhanas, dolor óseo, fibrosis retroperitoneal, diabetes insípida, exoftalmos y una variedad de problemas sistémicos. Porque todavía es desconocido. Este fue uno de mis proyectos. (Como nota, los escritores de House obtuvieron la enfermedad totalmente equivocada. Los pacientes de ECD por lo general sucumben a su enfermedad en cuestión de años , no horas como se muestra en el programa).
- ACDC ( Calcificaciones arteriales debido a la deficiencia de CD73 , no la banda) [1]: Este es interesante porque fue el primer caso informado de esta enfermedad cuando vimos a este paciente; es decir, nuestro grupo descubrió la enfermedad. Se caracteriza por depósitos de calcio dolorosos en las arterias y las articulaciones que es causada por una mutación en un gen llamado NT5E que codifica para CD73, un transportador de adenosina.
- Una miopatía crónica inusual debida a la amiloidosis de la cadena ligera de inmunoglobulina [2]: vimos a una mujer de 53 años con un crecimiento excesivo de músculo generalizado progresivo de 10 años. De hecho, el crecimiento muscular era tan desenfrenado que los músculos de sus párpados eran varias veces superiores a su tamaño normal.
- Muchos casos neurológicos idiopáticos que aún desconocemos la respuesta.
- Vi a un paciente que estaba cubierto de lesiones y forúnculos. Causa aún desconocida
No quiero sonar egoísta, pero 60 minutos nos afectaron y puedes echarme un vistazo furtivamente a través de la ventana de la habitación de un paciente. Casos difíciles: investigar enfermedades raras y difíciles
[1] Mutaciones NT5E y Calcificaciones Arteriales – NEJM
[2] Miopatía crónica por amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina