¿Alguien con una enfermedad rara contribuyó a la investigación de esa enfermedad?

Por supuesto. Esa es la mayor motivación posible (además de tener a alguien muy cerca de la enfermedad) y debe haber muchos casos.

Después de un diagnóstico raro de cáncer, el adolescente trabaja para identificar un vínculo genético con su propia enfermedad

Sabía de un mejor ejemplo (una mujer dedicada muchos años a estudiar literatura antes de poder convencer a un experto de probar algo …) pero no puedo encontrarlo ahora.

Sonia Vallabh y su esposo han cambiado de carrera (ella era abogada, él era un planificador urbano) para convertirse en investigadores del Insomnio Fatal Familiar. Hasta ahora, sus avances han sido principalmente en la construcción de redes y asociaciones entre diferentes organizaciones interesadas y en la prueba de algunos datos estadísticos sobre la enfermedad, pero hay algunas pistas prometedoras.