Gracias por el A2A.
La detección del Síndrome de Down es una parte rutinaria de la atención prenatal durante el primer trimestre. Estas evaluaciones son solo evaluaciones, y no son concluyentes. Existe la posibilidad de un falso positivo, y creo que el riesgo de un falso positivo en las pruebas en el primer trimestre es relativamente significativo. Sin embargo, sí le dan la oportunidad de planificar en consecuencia, y son pruebas que se combinan con pruebas más exhaustivas en el segundo trimestre.
Una prueba concluyente sería un cariotipo, que toma una muestra del ADN del feto y busca la trisomía en el cromosoma 21. Estas pruebas incluyen una amniocentesis, un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una cordocentesis. Sin embargo, estas pruebas están asociadas con un riesgo de aborto espontáneo.
No hay forma de revertir una trisomía en el cromosoma 21, que es lo que es el síndrome de Down. Ocurrió en la concepción, y no hay nada que puedas hacer para predecirlo o controlarlo.
