¿Vale la pena usar el perfil de genes para la selección de medicamentos?

Sí, se llama farmacogenética e identifica sus riesgos al metabolizar medicamentos (4 categorías). Y también para usar la medicina predictiva, cuando tienes cáncer y tienen que adaptar tus medicamentos según tu composición genética.

Los perfiles de expresión génica también pueden detectar qué tan bien nuestro cuerpo puede absorber nutrientes importantes y se pueden usar para medir nuestra edad molecular y el grado de riesgo de cáncer de mama u otro tipo de cáncer.

El perfil de expresión es un siguiente paso lógico después de secuenciar un genoma: la secuencia nos dice qué podría hacer la célula, mientras que el perfil de expresión nos dice qué está haciendo realmente en un punto en el tiempo. Los genes contienen las instrucciones para producir ARN mensajero (ARNm), pero en cualquier momento cada célula produce ARNm a partir de solo una fracción de los genes que porta. Si un gen se utiliza para producir ARNm, se considera “activado”, de lo contrario “desactivado”. Muchos factores determinan si un gen está activado o desactivado, como la hora del día, si la célula se está dividiendo o no, su entorno local y las señales químicas de otras células. Por ejemplo, las células de la piel, las células del hígado y las células nerviosas encienden (expresan) genes algo diferentes y eso es en gran parte lo que los hace diferentes. Por lo tanto, un perfil de expresión permite deducir el tipo, estado, entorno de una celda, etc.

Los experimentos de perfil de expresión a menudo implican medir la cantidad relativa de ARNm expresada en dos o más condiciones experimentales. Esto se debe a que los niveles alterados de una secuencia específica de ARNm sugieren una necesidad cambiada de la proteína codificada por el ARNm, tal vez indicando una respuesta homeostática o una condición patológica. Por ejemplo, niveles más altos de ARNm que codifican alcohol deshidrogenasa sugieren que las células o los tejidos en estudio responden a niveles aumentados de etanol en su entorno. De forma similar, si las células de cáncer de mama expresan niveles más altos de ARNm asociados con un receptor transmembrana particular que las células normales, es posible que este receptor desempeñe un papel en el cáncer de mama. Un medicamento que interfiere con este receptor puede prevenir o tratar el cáncer de mama. Al desarrollar un fármaco, se pueden realizar experimentos de perfil de expresión génica para ayudar a evaluar la toxicidad del fármaco, quizás buscando niveles cambiantes en la expresión de los genes del citocromo P450, que pueden ser un biomarcador del metabolismo del fármaco.

El perfil de expresión génica puede convertirse en una importante prueba de diagnóstico.

Sí, pero solo es útil en ciertos casos en los que las drogas o los productos biológicos se “dirigen” a una vía mutada específica como en ciertas inmunoterapias contra el cáncer. Keutruda de Merck, por ejemplo, solo funciona en cánceres que expresan PD-L1 (“ligando de dominio de muerte programado uno”) y otras firmas genéticas. *
Otro ejemplo en el que el análisis genético puede ser útil es determinar qué tan rápido se puede metabolizar y eliminar un fármaco determinado en función de las diferencias alélicas en las enzimas. Sin embargo, uno no necesita pruebas genéticas para optimizar las recetas para la mayoría de las clases de medicamentos.

Las indicaciones para Keytruda son informativas a este respecto ”

* KEYTRUDA es un medicamento recetado que se usa para tratar un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. Se puede usar cuando su melanoma se ha diseminado o no se puede extirpar mediante cirugía (melanoma avanzado). También se usa para tratar un tipo de cáncer de pulmón llamado cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). KEYTRUDA puede usarse cuando su cáncer de pulmón

se ha diseminado (NSCLC avanzado) y,

resultados positivos para “PD-L1” * y no ha recibido quimioterapia para tratar su NSCLC avanzado y su tumor no tiene un gen “EGFR” o “ALK” anormal * o

ha recibido quimioterapia que contiene platino para tratar su NSCLC avanzado, y no funcionó o ya no funciona y

si su tumor tiene un gen “EGFR” o “ALK” anormal, * también recibió un medicamento inhibidor de EGFR o ALK y no funcionó o ya no funciona.

También se usa para tratar un tipo de cáncer llamado cáncer de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC). KEYTRUDA se puede usar cuando su HNSCC ha regresado o se ha diseminado (HNSCC avanzado) y usted ha recibido quimioterapia que contiene platino para tratar su HNSCC avanzado, y no funcionó o ya no está funcionando.

No se sabe si KEYTRUDA es seguro y efectivo en niños menores de 18 años.

PD-L1 = ligando de muerte programado 1; EGFR = receptor del factor de crecimiento epidérmico; ALK = linfoma quinasa anaplásico.

Espero que encuentres esto útil 🙂

Sí, y esto se realiza ampliamente tody. La farmacogenética analiza cómo los pacientes metabolizarán ciertos medicamentos a través del sistema del citocromo P450.

Este tipo de prueba puede ayudar a determinar la dosificación terapéutica apropiada del fármaco.