La biogénesis de la vacuola es un proceso complejo y dinámico que implica remodelación extensa de la membrana, interacciones con la vía endolysosomal, reordenamientos de actina y movimiento y extensión de túbulo basados en microtúbulos.
El mal funcionamiento de la vacuola puede causar enfermedades como la enfermedad de Danon. La enfermedad de Danon es causada por mutaciones en el gen LAMP 2 que generalmente ayuda con la fusión de vacuolas autofágicas y lisosomas. Cuando hay mutaciones con este gen, los lisosomas y la vacuola autofágica se fusionan muy lentamente. Mediante la fusión lenta, esto permite que aumente sustancialmente el número de vacuolas autofágicas. Si hay una gran cantidad de vacuolas autofágicas, esto conduce a la descomposición de las células musculares.
