El síndrome de Proteus es extraño, aunque no se ha establecido cuál es el defecto del gen responsable y en realidad no se hereda; tienes que tener la mala suerte de adquirir la mutación en el gen de novo, lo que la hace increíblemente rara.
Se cree que el famoso Hombre Elefante tuvo esto. Implica un crecimiento excesivo de todo tipo de tejidos; huesos, piel, órganos, tumores benignos, a menudo con problemas neurológicos.
Para las condiciones hereditarias, la corea de Huntingdon y un grupo de otras enfermedades hereditarias son genéticamente interesantes ya que están expandiendo las mutaciones repetidas.
La mayoría de las afecciones genéticas son mutaciones puntuales: hay un aminoácido reemplazado o un codón de detención que hace que un producto genético sea defectuoso y no funcione parcialmente. Pero en una mutación repetida expandida, el problema es una secuencia repetida, un solo codón repetido una y otra vez. El gen de Huntingdon tiene una serie de glutaminas al final, y mientras haya menos de 26, la proteína Huntingtin funciona bien. Demasiados y los síntomas pueden comenzar a aparecer en etapas posteriores de la vida.
Debido al deslizamiento cuando se produce el emparejamiento en la meiosis, un cromosoma puede obtener una ejecución más prolongada de esta repetición, mientras que el otro obtiene una duración más corta. El trágico resultado de Huntingdon es que las pruebas genéticas pueden contar el número de repeticiones y dar una buena estimación de la gravedad de la enfermedad y una cifra bastante buena de la edad esperada de muerte. Como era de esperar, muchos con la condición realmente no sabrían ese tipo de información.
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