La enfermedad de Huntington en sí es causada principalmente por el exceso de residuos de glutamina en una proteína llamada huntingtina (htt).
En términos de los mecanismos biológicos (a partir de la proteína huntingtina mutada) que conducen a los fenotipos de la enfermedad de Huntington, la investigación aún está en curso. Todavía se sabe muy poco sobre la función de esta proteína. Se cree que interactúa con más de 1000 proteínas, muchas de las cuales podrían estar afectando procesos biológicos normales que conducen a la manifestación de la enfermedad en humanos.
