¿Cómo se mantiene la fibrosis quística en el conjunto de genes?

La selección natural está eliminando gradualmente los genes de la fibrosis quística. Al mismo tiempo, las mutaciones espontáneas crean nuevos genes defectuosos. Esto significa que siempre habrá algunas personas que muestren la enfermedad.

Es difícil para la selección natural eliminar la fibrosis quística porque es causada por genes recesivos raros. La evolución no puede actuar sobre un rasgo hasta que aparezca en un individuo dado. Cuando los genes son raros y recesivos, la mayoría de los genes en la población están en manos de portadores que no muestran síntomas. La evolución solo puede actuar cuando dos portadores se casan y producen hijos. En esta situación, solo una cuarta parte de los niños mostrará el rasgo. En tiempos anteriores, esas personas nunca tendrían hijos y sus genes serían eliminados del conjunto de genes.

Lo mismo sucede con otros trastornos genéticos recesivos raros. La selección natural no es un método eficiente para eliminar los trastornos recesivos raros porque la mayoría de las personas que tienen el rasgo no muestran ningún síntoma.

Hay una sugerencia de que el estado heterocigótico confiere una mayor tasa de supervivencia contra la enfermedad diarreica infantil.