¿Cómo se ve un bebé con síndrome de Down?

¡Aquí hay una foto de mi hermosa hija Sarah, justo una hora después de que ella naciera!

No mucho después de que se tomó la foto, Sarah tenía problemas de respiración y fue llevada rápidamente a la unidad de cuidados intensivos, sin todo el papeleo que la acompañaba. (Sabía que tenía el síndrome de Down durante los últimos 6 meses de embarazo).

Durante la siguiente hora más o menos, una gran cantidad de doctores, enfermeras, etc. entraron y salieron del pabellón lateral en el que estábamos, todos mirando cuidadosamente a Sarah, luego sonriéndome sin decir nada, y se fueron de nuevo.

Obviamente, como una nueva madre eufórica (y tal vez un poco todavía bajo la influencia del fabuloso “gas y aire”!) Decidí que la única razón era porque ¡todos querían admirar a mi adorable bebé!

Después de un rato, suspirando con admiración, le comenté a una de las enfermeras lo hermosa que era, y cómo realmente no podía ver el síndrome de Down. Hubo una pausa, luego ella dijo “Ah, ¿ sabes ?”

Aparentemente todo el personal médico había estado revisando, comprobando dos veces y preguntándose quién iba a tener que ser quien me dijera. ¡Hubo una gran sensación de alegría en todo! (Y bromeé que debería llevar una placa que dijera “¡Sí, lo sé!”)

Obviamente era visible para los profesionales, pero para mí ella era (y siempre será) perfecta. Sarah cumplirá 18 años en un par de meses.

Ahora como para responder la pregunta. Los bebés que tienen Síndrome de Down se parecen a otros bebés. Algunas características físicas quizás sean más obvias que otras. La característica más fuerte de mi hija fueron sus ojos. Pero incluso entonces, el Síndrome de Down no fue lo primero que la gente asumió cuando lo vieron aquí. Incluso los médicos comentarían que ella era tan linda y que debía parecerse a su padre asiático. Su padre es blanco Soy hispano Hoy a los 14 años sus ojos siguen siendo su característica más fuerte. Veo que sus orejas son pequeñas y sé que no será más alta. Veo todos los marcadores ohysical pero otras personas no. Sin embargo, nada de eso me importa. Honestamente puedo decir que en este momento de su vida el Síndrome de Down ni siquiera cruza por mi mente, sino a los médicos o si alguien lo menciona. Puedo pasar meses sin siquiera pensar en el Síndrome de Down. Mi hija es mi hija Ella es una niña de 14 años a quien le gustan todas las mismas cosas que a sus amigos de 14 años. No la trato diferente a mis otros hijos y espero que la gente la trate como a cualquier otro niño de su edad.

Entonces, los bebés que tienen Síndrome de Down parecen bebés. Hermosos, pequeños, lindos, preciosos, blanditos regalos del cielo, o el universo dependiendo de lo que creas. Son milagros, aunque solo sea por el hecho de que desde el día en que son concebidos, el mundo está tratando de matarlos. Sus pequeños cuerpos tienen que luchar contra los defectos que acompañan a tener DS, y tienen que sobrevivir a los innumerables médicos que intentan presionar a las madres para que se hagan un aborto. (Personalmente, me encontré con 7 médicos diferentes las primeras 2 semanas después del diagnóstico. Ese número subió a 11 a fin de mes)

  • Tono muscular bajo (los bebés aparecen como “disquete”)
  • Rasgos faciales planas, con una pequeña nariz
  • Inclinación hacia arriba a los ojos
  • Pequeños pliegues de piel en la esquina interna de los ojos
  • Orejas pequeñas con forma anormal
  • Pliegue único profundo en el centro de la palma
  • Hiperflexibilidad (capacidad excesiva para extender las articulaciones)
  • El quinto dedo tiene solo un surco de flexión en lugar de dos
  • Espacio extra entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie
  • Lengua agrandada que tiende a sobresalir

En lugar de tratar de explicar aquí, hay algunas imágenes que encontré en los hijos de Google of Downs. Los recién nacidos tendrán una apariencia similar simplemente no como lo prometieron. Siempre miramos la palma de la mano cuando nace un bebé. Si tienen una línea Simian en AMBAS manos, tendrán alguna forma de Downs. Es la línea que cruza el centro de la palma de tu mano que está rota. En un bebé Downs, la línea (pliegue) está conectada y cubre toda la palma. Se dijo que Einstein tenía una línea simiesca en una mano.

El término correcto es el síndrome de Down (o Trisomía 21), que lleva el nombre de JLH Down (1828-96), un médico británico. Las características del síndrome de Down son una nariz pequeña, iris moteado, perfil facial plano (de ahí el término “mongolismo”, que ya no se usa pero que alude a la apariencia de las personas mongoloides), tono muscular débil (débil) y con pliegues de piel el cuello. Las manos con frecuencia muestran un único pliegue palmar conocido como un pliegue Simio. El síndrome a menudo incluye deformidades cardíacas, pero se tratan con cirugía en países occidentales durante las primeras semanas del bebé (trabajé para el equipo cardiotorácico en el Hospital para Niños Enfermos, Great Ormond Street y la mayoría de los bebés con síndrome de Down con defectos cardíacos fueron operados en 2 semanas de edad).

El síndrome es más común en niños nacidos de madres muy jóvenes (menores de 15 años) y mayores de 35 años, pero también puede ser causado por anomalías genéticas que surgen en padres mayores. La incidencia de Trisomía 21 inducida por el paterno no se ha estudiado adecuadamente. El síndrome se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos, pero la cifra está sesgada en los países donde la detección prenatal es de libre acceso y aproximadamente la mitad de los embarazos así diagnosticados resultan en un aborto quirúrgico. La siguiente forma más común de trisomía es el síndrome de Klinefelter (XXY).

El equivalente al síndrome de Down en todos los demás simios es la Trisomía 22 ya que, en los humanos, los cromosomas 1 y 2 se han fusionado.

Como todos los bebés, los bebés con síndrome de Down se parecen a sus padres. Sin embargo, DS puede causar ciertas características comunes. Los más comunes son ojos en forma de almendra, orejas pequeñas, una lengua que sobresale y dedos cortos. También suelen tener un tono muscular bajo, lo que puede hacer que se vuelvan un poco flexibles y permitir que sus estómagos se abulten, y que tengan articulaciones flexibles.

“Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la pequeña estatura, la inclinación hacia arriba de los ojos y un único pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no en absoluto “.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Este es un bebé con síndrome de Down.

Este también es un bebé con síndrome de down

¿Estás pidiendo signos físicos de que un bebé tenga síndrome de Down? La mayoría de los especialistas y genetistas neonatales, creo, pueden decir con confianza si un niño tiene síndrome de Down o no, sin un examen de sangre.