Genética 101: los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma del par se hereda de la madre y el otro del padre. Una enfermedad genética puede deberse a mutaciones en genes individuales dentro de los cromosomas (recuerde que hereda una copia del gen de su madre y otra de su padre). En una enfermedad que muestra un modo dominante de herencia, una copia del gen causante de la enfermedad mutada es suficiente para causar el trastorno o la muerte fetal. En un trastorno recesivo, las dos copias del gen (una de la madre y otra del padre) deben llevar la mutación de la enfermedad para que la persona se vea afectada.
Se ha estimado que cada ser humano tiene al menos 1 o 2 mutaciones que, si se heredan de ambos padres, pueden causar enfermedad o muerte fetal. Afortunadamente, existen miles de posibles genes que pueden verse afectados por diferentes mutaciones, por lo que las mutaciones individuales tienden a ser relativamente raras, por lo que es poco probable que si se toman dos personas al azar lleven la misma mutación. Sus parientes, sin embargo, son mucho más propensos a tener la misma mutación, por lo que es mucho más probable que tenga un hijo que herede el gen mutado de ambos padres y se vea afectado. De hecho, si tanto la madre como el padre tienen la misma mutación, existe un 25% de posibilidades de que el niño herede la mutación de ambos padres. Esta es la razón por la cual ciertos trastornos generalmente se consideran raros, pero son relativamente comunes en grupos que históricamente se han casado y tenido hijos con otros miembros del grupo, por ejemplo, viajeros irlandeses y judíos asquenazíes.
Hay muchas otras razones médicas, culturales y sociales por las que la consanguinidad se considera inaceptable, pero esta es una de las razones más simples.
