¿Por qué algunas personas con Síndrome de Down tienen un funcionamiento mucho más alto que otros?

La copia adicional del cromosoma 21 no funciona en el vacío. Por ejemplo, la sobreproducción de peróxido de hidrógeno en la tercera copia del gen SOD-1 se mitiga por inducción (aumento mediado por peróxido) de catalasa y glutatión peroxidasa. La capacidad de esa adaptación determina la extensión del daño causado por el peróxido de hidrógeno. Uno de esos daños es la poda excesiva del cerebro infantil, que tiene lugar entre el nacimiento y aproximadamente dos años de edad. Así es como ocurre el retraso mental. El cerebro de un bebé está levemente sobrepasado y el de otro está seriamente sobrepasado, todo se basa en las diferencias en su estado antioxidante.

El grado en que la sobreexpresión del gen CBS agota la metionina depende del contenido de metionina de la dieta. El grado en que dos genes de colágeno en el cromosoma 21 compiten contra los otros cinco (al menos) depende del contenido de colágeno / proteína de la dieta y la disponibilidad de vitamina C, bioflavonoides, cobre, silicio y otros factores de maduración del colágeno. Esto tiene un gran efecto en la laxitud de las articulaciones (es decir, una capacidad para el atletismo) y en el útero, la formación de una pared completa entre los lados del corazón antes del nacimiento.

Estas son solo algunas razones. Hay muchos más.

Depende de cuán grande sea la duplicación cromosómica. Una persona con una gran parte del cromosoma duplicado puede tener graves dificultades de aprendizaje y deformidades importantes del corazón, el intestino y la lengua. Una persona con una duplicación muy pequeña puede tener arrugas anormales en la palma de la mano y tal vez poca concentración.

No puedo dar una respuesta definitiva, pero supongo que está relacionada con por qué una persona con una lesión de espina bífida en un cierto nivel tiene más sensibilidad del cuerpo inferior que otra, o por qué dos personas que esperaría tener la misma cantidad de grasa corporal, no.

Como laico, supongo que se debe a factores que todavía no comprendemos del todo.